Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το RNF168
ring finger protein 168
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 46 χαρακτηριστικά με το RNF168, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Specific learning disability | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal cerebral white matter morphology | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormal gait | Μερικές φορές (5–29%) |
| Ataxia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Can't control feelings | Μερικές φορές (5–29%) |
| Clumsiness | Μερικές φορές (5–29%) |
| Demyelinating peripheral neuropathy | Μερικές φορές (5–29%) |
| Global developmental delay | Μερικές φορές (5–29%) |
| Headache | Μερικές φορές (5–29%) |
| Poor hand-eye coordination | Μερικές φορές (5–29%) |
| Mild global developmental delay | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormal cellular phenotype
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Chromosomal breakage induced by ionizing radiation | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Decreased circulating IgA concentration | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Decreased circulating IgG concentration | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Decreased circulating IgM concentration | Μερικές φορές (5–29%) |
| Increased sensitivity to ionizing radiation | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal facial shape | Συχνά (30–79%) |
| Chronic sinus disease | Συχνά (30–79%) |
| Recurrent sinus disease | Συχνά (30–79%) |
| Abnormally small head | Μερικές φορές (5–29%) |
| Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Decreased immune function | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Bronchitis | Συχνά (30–79%) |
| Pneumonia | Συχνά (30–79%) |
| Recurrent pneumonia | Συχνά (30–79%) |
| Recurrent viral infections | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormality in area between air sacs in lung | Μερικές φορές (5–29%) |
| Neonatal asphyxia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Pulmonary scarring | Μερικές φορές (5–29%) |
| Respiratory failure | Μερικές φορές (5–29%) |
| Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Generalized swelling of lymph nodes | Μερικές φορές (5–29%) |
| Redness of skin or mucous membrane | Μερικές φορές (5–29%) |
| Spider veins | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abdominal pain | Μερικές φορές (5–29%) |
| Diarrhea | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Scaling skin | Μερικές φορές (5–29%) |
| Dry skin | Δεν έχει καταγραφεί |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Short stature | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Weight loss | Μερικές φορές (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Episodic fever | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Intraventricular hemorrhage | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Middle ear infection | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Enuresis nocturna | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Arthritis | Μερικές φορές (5–29%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το RNF168 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες