Trăsături

Trăsături asociate cu RNF168

ring finger protein 168

Human Phenotype Ontology asociază 46 trăsături cu RNF168, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

RNF168

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Specific learning disability	Des (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Uneori (5–29%)
Abnormal gait	Uneori (5–29%)
Ataxia	Uneori (5–29%)
Can't control feelings	Uneori (5–29%)
Clumsiness	Uneori (5–29%)
Demyelinating peripheral neuropathy	Uneori (5–29%)
Global developmental delay	Uneori (5–29%)
Headache	Uneori (5–29%)
Poor hand-eye coordination	Uneori (5–29%)
Mild global developmental delay	Neînregistrat

Abnormal cellular phenotype

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Chromosomal breakage induced by ionizing radiation	Foarte des (80–99%)
Decreased circulating IgA concentration	Foarte des (80–99%)
Decreased circulating IgG concentration	Foarte des (80–99%)
Decreased circulating IgM concentration	Uneori (5–29%)
Increased sensitivity to ionizing radiation	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal facial shape	Des (30–79%)
Chronic sinus disease	Des (30–79%)
Recurrent sinus disease	Des (30–79%)
Abnormally small head	Uneori (5–29%)
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids	Uneori (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased immune function	Foarte des (80–99%)
Bronchitis	Des (30–79%)
Pneumonia	Des (30–79%)
Recurrent pneumonia	Des (30–79%)
Recurrent viral infections	Uneori (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality in area between air sacs in lung	Uneori (5–29%)
Neonatal asphyxia	Uneori (5–29%)
Pulmonary scarring	Uneori (5–29%)
Respiratory failure	Uneori (5–29%)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Generalized swelling of lymph nodes	Uneori (5–29%)
Redness of skin or mucous membrane	Uneori (5–29%)
Spider veins	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abdominal pain	Uneori (5–29%)
Diarrhea	Uneori (5–29%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Scaling skin	Uneori (5–29%)
Dry skin	Neînregistrat

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Short stature	Foarte des (80–99%)
Weight loss	Uneori (5–29%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration	Foarte des (80–99%)
Episodic fever	Des (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Intraventricular hemorrhage	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Middle ear infection	Uneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Enuresis nocturna	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Arthritis	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu RNF168 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu