Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga RNF168 seotud tunnused

ring finger protein 168

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga RNF168 46 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Specific learning disabilitySageli (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphologyMõnikord (5–29%)
Abnormal gaitMõnikord (5–29%)
AtaxiaMõnikord (5–29%)
Can't control feelingsMõnikord (5–29%)
ClumsinessMõnikord (5–29%)
Demyelinating peripheral neuropathyMõnikord (5–29%)
Global developmental delayMõnikord (5–29%)
HeadacheMõnikord (5–29%)
Poor hand-eye coordinationMõnikord (5–29%)
Mild global developmental delayPole registreeritud

Abnormal cellular phenotype

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Chromosomal breakage induced by ionizing radiationVäga sageli (80–99%)
Decreased circulating IgA concentrationVäga sageli (80–99%)
Decreased circulating IgG concentrationVäga sageli (80–99%)
Decreased circulating IgM concentrationMõnikord (5–29%)
Increased sensitivity to ionizing radiationPole registreeritud

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal facial shapeSageli (30–79%)
Chronic sinus diseaseSageli (30–79%)
Recurrent sinus diseaseSageli (30–79%)
Abnormally small headMõnikord (5–29%)
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelidsMõnikord (5–29%)

Abnormality of the immune system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Decreased immune functionVäga sageli (80–99%)
BronchitisSageli (30–79%)
PneumoniaSageli (30–79%)
Recurrent pneumoniaSageli (30–79%)
Recurrent viral infectionsMõnikord (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormality in area between air sacs in lungMõnikord (5–29%)
Neonatal asphyxiaMõnikord (5–29%)
Pulmonary scarringMõnikord (5–29%)
Respiratory failureMõnikord (5–29%)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volumeMõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Generalized swelling of lymph nodesMõnikord (5–29%)
Redness of skin or mucous membraneMõnikord (5–29%)
Spider veinsMõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abdominal painMõnikord (5–29%)
DiarrheaMõnikord (5–29%)

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Scaling skinMõnikord (5–29%)
Dry skinPole registreeritud

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Short statureVäga sageli (80–99%)
Weight lossMõnikord (5–29%)

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Elevated circulating alpha-fetoprotein concentrationVäga sageli (80–99%)
Episodic feverSageli (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Intraventricular hemorrhageMõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Middle ear infectionMõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Enuresis nocturnaMõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
ArthritisMõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga RNF168 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test