Rysy

Rysy spojené s RNF168

ring finger protein 168

Human Phenotype Ontology spojuje s RNF168 46 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

RNF168

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Specific learning disability	Často (30–79 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Někdy (5–29 %)
Abnormal gait	Někdy (5–29 %)
Ataxia	Někdy (5–29 %)
Can't control feelings	Někdy (5–29 %)
Clumsiness	Někdy (5–29 %)
Demyelinating peripheral neuropathy	Někdy (5–29 %)
Global developmental delay	Někdy (5–29 %)
Headache	Někdy (5–29 %)
Poor hand-eye coordination	Někdy (5–29 %)
Mild global developmental delay	Nezaznamenáno

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Chromosomal breakage induced by ionizing radiation	Velmi často (80–99 %)
Decreased circulating IgA concentration	Velmi často (80–99 %)
Decreased circulating IgG concentration	Velmi často (80–99 %)
Decreased circulating IgM concentration	Někdy (5–29 %)
Increased sensitivity to ionizing radiation	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal facial shape	Často (30–79 %)
Chronic sinus disease	Často (30–79 %)
Recurrent sinus disease	Často (30–79 %)
Abnormally small head	Někdy (5–29 %)
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased immune function	Velmi často (80–99 %)
Bronchitis	Často (30–79 %)
Pneumonia	Často (30–79 %)
Recurrent pneumonia	Často (30–79 %)
Recurrent viral infections	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality in area between air sacs in lung	Někdy (5–29 %)
Neonatal asphyxia	Někdy (5–29 %)
Pulmonary scarring	Někdy (5–29 %)
Respiratory failure	Někdy (5–29 %)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Generalized swelling of lymph nodes	Někdy (5–29 %)
Redness of skin or mucous membrane	Někdy (5–29 %)
Spider veins	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abdominal pain	Někdy (5–29 %)
Diarrhea	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Scaling skin	Někdy (5–29 %)
Dry skin	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Velmi často (80–99 %)
Weight loss	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration	Velmi často (80–99 %)
Episodic fever	Často (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Intraventricular hemorrhage	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Middle ear infection	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Enuresis nocturna	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Arthritis	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s RNF168 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test