Caractéristiques

Caractéristiques liées à RNF168

ring finger protein 168

La Human Phenotype Ontology associe 46 caractéristiques à RNF168, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

RNF168

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Specific learning disability	Souvent (30–79 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Parfois (5–29 %)
Abnormal gait	Parfois (5–29 %)
Ataxia	Parfois (5–29 %)
Can't control feelings	Parfois (5–29 %)
Clumsiness	Parfois (5–29 %)
Demyelinating peripheral neuropathy	Parfois (5–29 %)
Global developmental delay	Parfois (5–29 %)
Headache	Parfois (5–29 %)
Poor hand-eye coordination	Parfois (5–29 %)
Mild global developmental delay	Non signalé

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Chromosomal breakage induced by ionizing radiation	Très souvent (80–99 %)
Decreased circulating IgA concentration	Très souvent (80–99 %)
Decreased circulating IgG concentration	Très souvent (80–99 %)
Decreased circulating IgM concentration	Parfois (5–29 %)
Increased sensitivity to ionizing radiation	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal facial shape	Souvent (30–79 %)
Chronic sinus disease	Souvent (30–79 %)
Recurrent sinus disease	Souvent (30–79 %)
Abnormally small head	Parfois (5–29 %)
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased immune function	Très souvent (80–99 %)
Bronchitis	Souvent (30–79 %)
Pneumonia	Souvent (30–79 %)
Recurrent pneumonia	Souvent (30–79 %)
Recurrent viral infections	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality in area between air sacs in lung	Parfois (5–29 %)
Neonatal asphyxia	Parfois (5–29 %)
Pulmonary scarring	Parfois (5–29 %)
Respiratory failure	Parfois (5–29 %)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Generalized swelling of lymph nodes	Parfois (5–29 %)
Redness of skin or mucous membrane	Parfois (5–29 %)
Spider veins	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abdominal pain	Parfois (5–29 %)
Diarrhea	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Scaling skin	Parfois (5–29 %)
Dry skin	Non signalé

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short stature	Très souvent (80–99 %)
Weight loss	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration	Très souvent (80–99 %)
Episodic fever	Souvent (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Intraventricular hemorrhage	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Middle ear infection	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Enuresis nocturna	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Arthritis	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à RNF168 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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