Rasgos

Rasgos asociados a RNF168

ring finger protein 168

El Human Phenotype Ontology asocia 46 rasgos a RNF168, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

RNF168

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Specific learning disability	Frecuente (30–79 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	A veces (5–29 %)
Abnormal gait	A veces (5–29 %)
Ataxia	A veces (5–29 %)
Can't control feelings	A veces (5–29 %)
Clumsiness	A veces (5–29 %)
Demyelinating peripheral neuropathy	A veces (5–29 %)
Global developmental delay	A veces (5–29 %)
Headache	A veces (5–29 %)
Poor hand-eye coordination	A veces (5–29 %)
Mild global developmental delay	No registrado

Abnormal cellular phenotype

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Chromosomal breakage induced by ionizing radiation	Muy frecuente (80–99 %)
Decreased circulating IgA concentration	Muy frecuente (80–99 %)
Decreased circulating IgG concentration	Muy frecuente (80–99 %)
Decreased circulating IgM concentration	A veces (5–29 %)
Increased sensitivity to ionizing radiation	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal facial shape	Frecuente (30–79 %)
Chronic sinus disease	Frecuente (30–79 %)
Recurrent sinus disease	Frecuente (30–79 %)
Abnormally small head	A veces (5–29 %)
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids	A veces (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased immune function	Muy frecuente (80–99 %)
Bronchitis	Frecuente (30–79 %)
Pneumonia	Frecuente (30–79 %)
Recurrent pneumonia	Frecuente (30–79 %)
Recurrent viral infections	A veces (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality in area between air sacs in lung	A veces (5–29 %)
Neonatal asphyxia	A veces (5–29 %)
Pulmonary scarring	A veces (5–29 %)
Respiratory failure	A veces (5–29 %)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Generalized swelling of lymph nodes	A veces (5–29 %)
Redness of skin or mucous membrane	A veces (5–29 %)
Spider veins	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abdominal pain	A veces (5–29 %)
Diarrhea	A veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Scaling skin	A veces (5–29 %)
Dry skin	No registrado

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Short stature	Muy frecuente (80–99 %)
Weight loss	A veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration	Muy frecuente (80–99 %)
Episodic fever	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Intraventricular hemorrhage	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Middle ear infection	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Enuresis nocturna	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Arthritis	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a RNF168 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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