Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su RNF168 susiję požymiai

ring finger protein 168

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 46 požymių su RNF168, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Specific learning disabilityDažnai (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphologyKartais (5–29%)
Abnormal gaitKartais (5–29%)
AtaxiaKartais (5–29%)
Can't control feelingsKartais (5–29%)
ClumsinessKartais (5–29%)
Demyelinating peripheral neuropathyKartais (5–29%)
Global developmental delayKartais (5–29%)
HeadacheKartais (5–29%)
Poor hand-eye coordinationKartais (5–29%)
Mild global developmental delayNeužfiksuota

Abnormal cellular phenotype

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Chromosomal breakage induced by ionizing radiationLabai dažnai (80–99%)
Decreased circulating IgA concentrationLabai dažnai (80–99%)
Decreased circulating IgG concentrationLabai dažnai (80–99%)
Decreased circulating IgM concentrationKartais (5–29%)
Increased sensitivity to ionizing radiationNeužfiksuota

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal facial shapeDažnai (30–79%)
Chronic sinus diseaseDažnai (30–79%)
Recurrent sinus diseaseDažnai (30–79%)
Abnormally small headKartais (5–29%)
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelidsKartais (5–29%)

Abnormality of the immune system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased immune functionLabai dažnai (80–99%)
BronchitisDažnai (30–79%)
PneumoniaDažnai (30–79%)
Recurrent pneumoniaDažnai (30–79%)
Recurrent viral infectionsKartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormality in area between air sacs in lungKartais (5–29%)
Neonatal asphyxiaKartais (5–29%)
Pulmonary scarringKartais (5–29%)
Respiratory failureKartais (5–29%)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volumeKartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Generalized swelling of lymph nodesKartais (5–29%)
Redness of skin or mucous membraneKartais (5–29%)
Spider veinsKartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abdominal painKartais (5–29%)
DiarrheaKartais (5–29%)

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Scaling skinKartais (5–29%)
Dry skinNeužfiksuota

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Short statureLabai dažnai (80–99%)
Weight lossKartais (5–29%)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Elevated circulating alpha-fetoprotein concentrationLabai dažnai (80–99%)
Episodic feverDažnai (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Intraventricular hemorrhageKartais (5–29%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Middle ear infectionKartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Enuresis nocturnaKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
ArthritisKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su RNF168 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test