Özellikler

RNF168 ile ilişkili özellikler

ring finger protein 168

Human Phenotype Ontology, RNF168 ile ilişkili 46 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

RNF168

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Specific learning disability	Sık (%30–79)
Abnormal cerebral white matter morphology	Bazen (%5–29)
Abnormal gait	Bazen (%5–29)
Ataxia	Bazen (%5–29)
Can't control feelings	Bazen (%5–29)
Clumsiness	Bazen (%5–29)
Demyelinating peripheral neuropathy	Bazen (%5–29)
Global developmental delay	Bazen (%5–29)
Headache	Bazen (%5–29)
Poor hand-eye coordination	Bazen (%5–29)
Mild global developmental delay	Kaydedilmedi

Abnormal cellular phenotype

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Chromosomal breakage induced by ionizing radiation	Çok sık (%80–99)
Decreased circulating IgA concentration	Çok sık (%80–99)
Decreased circulating IgG concentration	Çok sık (%80–99)
Decreased circulating IgM concentration	Bazen (%5–29)
Increased sensitivity to ionizing radiation	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal facial shape	Sık (%30–79)
Chronic sinus disease	Sık (%30–79)
Recurrent sinus disease	Sık (%30–79)
Abnormally small head	Bazen (%5–29)
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids	Bazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased immune function	Çok sık (%80–99)
Bronchitis	Sık (%30–79)
Pneumonia	Sık (%30–79)
Recurrent pneumonia	Sık (%30–79)
Recurrent viral infections	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality in area between air sacs in lung	Bazen (%5–29)
Neonatal asphyxia	Bazen (%5–29)
Pulmonary scarring	Bazen (%5–29)
Respiratory failure	Bazen (%5–29)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Generalized swelling of lymph nodes	Bazen (%5–29)
Redness of skin or mucous membrane	Bazen (%5–29)
Spider veins	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abdominal pain	Bazen (%5–29)
Diarrhea	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Scaling skin	Bazen (%5–29)
Dry skin	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short stature	Çok sık (%80–99)
Weight loss	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration	Çok sık (%80–99)
Episodic fever	Sık (%30–79)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Intraventricular hemorrhage	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Middle ear infection	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Enuresis nocturna	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Arthritis	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: RNF168 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al