Egenskaber

Egenskaber knyttet til RNF168

ring finger protein 168

Human Phenotype Ontology knytter 46 egenskaber til RNF168, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

RNF168

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Specific learning disability	Ofte (30–79 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal gait	Nogle gange (5–29 %)
Ataxia	Nogle gange (5–29 %)
Can't control feelings	Nogle gange (5–29 %)
Clumsiness	Nogle gange (5–29 %)
Demyelinating peripheral neuropathy	Nogle gange (5–29 %)
Global developmental delay	Nogle gange (5–29 %)
Headache	Nogle gange (5–29 %)
Poor hand-eye coordination	Nogle gange (5–29 %)
Mild global developmental delay	Ikke registreret

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Chromosomal breakage induced by ionizing radiation	Meget ofte (80–99 %)
Decreased circulating IgA concentration	Meget ofte (80–99 %)
Decreased circulating IgG concentration	Meget ofte (80–99 %)
Decreased circulating IgM concentration	Nogle gange (5–29 %)
Increased sensitivity to ionizing radiation	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal facial shape	Ofte (30–79 %)
Chronic sinus disease	Ofte (30–79 %)
Recurrent sinus disease	Ofte (30–79 %)
Abnormally small head	Nogle gange (5–29 %)
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased immune function	Meget ofte (80–99 %)
Bronchitis	Ofte (30–79 %)
Pneumonia	Ofte (30–79 %)
Recurrent pneumonia	Ofte (30–79 %)
Recurrent viral infections	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality in area between air sacs in lung	Nogle gange (5–29 %)
Neonatal asphyxia	Nogle gange (5–29 %)
Pulmonary scarring	Nogle gange (5–29 %)
Respiratory failure	Nogle gange (5–29 %)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Generalized swelling of lymph nodes	Nogle gange (5–29 %)
Redness of skin or mucous membrane	Nogle gange (5–29 %)
Spider veins	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abdominal pain	Nogle gange (5–29 %)
Diarrhea	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Scaling skin	Nogle gange (5–29 %)
Dry skin	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Meget ofte (80–99 %)
Weight loss	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration	Meget ofte (80–99 %)
Episodic fever	Ofte (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Intraventricular hemorrhage	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Middle ear infection	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enuresis nocturna	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Arthritis	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til RNF168 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test