Características

Características associadas a RBM8A

RNA binding motif protein 8A

A Human Phenotype Ontology associa 91 características a RBM8A, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

RBM8A

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Bilateral radial aplasia	Sempre
Curving of inner forearm bone	Sempre
Inward turned thumb	Sempre
Radial deviation of the hand	Sempre
Short forearm	Sempre
Ulnar deviation of the hand	Sempre
Missing outer large bone of forearm	Muito frequente (80–99%)
Short thumb	Muito frequente (80–99%)
Absence/underdevelopment of inner forearm bone	Frequente (30–79%)
Absent kneecap	Frequente (30–79%)
Absent/small kneecap	Frequente (30–79%)
Absent/small long bone in upper arm	Frequente (30–79%)
Broad thumb	Frequente (30–79%)
Coxa valga	Frequente (30–79%)
Curvature of little finger	Frequente (30–79%)
Dislocated kneecap	Frequente (30–79%)
Hip dislocation	Frequente (30–79%)
Outward bow-leggedness	Frequente (30–79%)
Tibial torsion	Frequente (30–79%)
Underdeveloped outer large forearm bone	Frequente (30–79%)
Absent calf bone	Por vezes (5–29%)
Bowed thighbone	Por vezes (5–29%)
Club feet	Por vezes (5–29%)
Finger syndactyly	Por vezes (5–29%)
Phocomelia	Por vezes (5–29%)
Short finger bones	Por vezes (5–29%)
Small carpal bones	Por vezes (5–29%)
Underdeveloped inner large forearm bone	Por vezes (5–29%)
Edema of the dorsum of feet	Raramente (1–4%)
Fused wrist bones	Não registado
Underdeveloped shoulder muscle	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Cerebellar vermis hypoplasia	Sempre
Cavum septum pellucidum	Por vezes (5–29%)
Delayed CNS myelination	Por vezes (5–29%)
Global developmental delay	Por vezes (5–29%)
Small cerebellum	Por vezes (5–29%)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Raramente (1–4%)
Intellectual disability	Raramente (1–4%)
Epilepsy	Não registado
Motor delay	Não registado
Split spine	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal rotation of the kidneys	Sempre
Vesicoureteral reflux	Sempre
Abnormality of the genitourinary system	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the kidney	Por vezes (5–29%)
Absent uterus	Por vezes (5–29%)
Axial malrotation of the kidney	Por vezes (5–29%)
Horseshoe kidney	Por vezes (5–29%)
Dilatation of the renal pelvis	Raramente (1–4%)
Double ureter	Raramente (1–4%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Broad forehead	Frequente (30–79%)
High forehead	Frequente (30–79%)
Cleft palate	Por vezes (5–29%)
Facial capillary hemangioma	Por vezes (5–29%)
Little lower jaw	Por vezes (5–29%)
Zygomatic flattening	Por vezes (5–29%)
Broad head shape	Não registado
Nasal tip, upturned	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Narrowing of aorta	Sempre
Abnormal cardiac septum morphology	Por vezes (5–29%)
Enlarged liver and spleen	Por vezes (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Por vezes (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Por vezes (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Raramente (1–4%)
Hole in center of heart	Raramente (1–4%)
Patent ductus arteriosus	Raramente (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Low number of red blood cells or hemoglobin	Sempre
Prolonged bleeding following circumcision	Sempre
Abnormality of coagulation	Muito frequente (80–99%)
Low platelet count	Muito frequente (80–99%)
Elevated white blood count	Frequente (30–79%)
High blood eosinophil count	Frequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the shoulder	Por vezes (5–29%)
Cervical ribs	Por vezes (5–29%)
Fused neck	Por vezes (5–29%)
Hook-shaped collarbone	Por vezes (5–29%)
Scoliosis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Clouding of the lens of the eye	Sempre
Corneal opacity	Sempre
Cross-eyed	Por vezes (5–29%)
Drooping upper eyelid	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Meckel diverticulum	Não registado
Pancreatic cysts	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Ears rotated toward back of head	Frequente (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Cow milk allergy	Frequente (30–79%)
Seborrheic dermatitis	Não registado

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Decreased circulating antibody level	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Port-wine stain on forehead	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Short stature	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Edema of the dorsum of hands	Raramente (1–4%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a RBM8A e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test