Egenskaper

Egenskaper kopplade till RBM8A

RNA binding motif protein 8A

Human Phenotype Ontology kopplar 91 egenskaper till RBM8A, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

RBM8A

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Bilateral radial aplasia	Alltid
Curving of inner forearm bone	Alltid
Inward turned thumb	Alltid
Radial deviation of the hand	Alltid
Short forearm	Alltid
Ulnar deviation of the hand	Alltid
Missing outer large bone of forearm	Mycket ofta (80–99 %)
Short thumb	Mycket ofta (80–99 %)
Absence/underdevelopment of inner forearm bone	Ofta (30–79 %)
Absent kneecap	Ofta (30–79 %)
Absent/small kneecap	Ofta (30–79 %)
Absent/small long bone in upper arm	Ofta (30–79 %)
Broad thumb	Ofta (30–79 %)
Coxa valga	Ofta (30–79 %)
Curvature of little finger	Ofta (30–79 %)
Dislocated kneecap	Ofta (30–79 %)
Hip dislocation	Ofta (30–79 %)
Outward bow-leggedness	Ofta (30–79 %)
Tibial torsion	Ofta (30–79 %)
Underdeveloped outer large forearm bone	Ofta (30–79 %)
Absent calf bone	Ibland (5–29 %)
Bowed thighbone	Ibland (5–29 %)
Club feet	Ibland (5–29 %)
Finger syndactyly	Ibland (5–29 %)
Phocomelia	Ibland (5–29 %)
Short finger bones	Ibland (5–29 %)
Small carpal bones	Ibland (5–29 %)
Underdeveloped inner large forearm bone	Ibland (5–29 %)
Edema of the dorsum of feet	Sällan (1–4%)
Fused wrist bones	Inte registrerat
Underdeveloped shoulder muscle	Inte registrerat

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Cerebellar vermis hypoplasia	Alltid
Cavum septum pellucidum	Ibland (5–29 %)
Delayed CNS myelination	Ibland (5–29 %)
Global developmental delay	Ibland (5–29 %)
Small cerebellum	Ibland (5–29 %)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Sällan (1–4%)
Intellectual disability	Sällan (1–4%)
Epilepsy	Inte registrerat
Motor delay	Inte registrerat
Split spine	Inte registrerat

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal rotation of the kidneys	Alltid
Vesicoureteral reflux	Alltid
Abnormality of the genitourinary system	Ibland (5–29 %)
Abnormality of the kidney	Ibland (5–29 %)
Absent uterus	Ibland (5–29 %)
Axial malrotation of the kidney	Ibland (5–29 %)
Horseshoe kidney	Ibland (5–29 %)
Dilatation of the renal pelvis	Sällan (1–4%)
Double ureter	Sällan (1–4%)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Broad forehead	Ofta (30–79 %)
High forehead	Ofta (30–79 %)
Cleft palate	Ibland (5–29 %)
Facial capillary hemangioma	Ibland (5–29 %)
Little lower jaw	Ibland (5–29 %)
Zygomatic flattening	Ibland (5–29 %)
Broad head shape	Inte registrerat
Nasal tip, upturned	Inte registrerat

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Narrowing of aorta	Alltid
Abnormal cardiac septum morphology	Ibland (5–29 %)
Enlarged liver and spleen	Ibland (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ibland (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Ibland (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Sällan (1–4%)
Hole in center of heart	Sällan (1–4%)
Patent ductus arteriosus	Sällan (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low number of red blood cells or hemoglobin	Alltid
Prolonged bleeding following circumcision	Alltid
Abnormality of coagulation	Mycket ofta (80–99 %)
Low platelet count	Mycket ofta (80–99 %)
Elevated white blood count	Ofta (30–79 %)
High blood eosinophil count	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the shoulder	Ibland (5–29 %)
Cervical ribs	Ibland (5–29 %)
Fused neck	Ibland (5–29 %)
Hook-shaped collarbone	Ibland (5–29 %)
Scoliosis	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Clouding of the lens of the eye	Alltid
Corneal opacity	Alltid
Cross-eyed	Ibland (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Meckel diverticulum	Inte registrerat
Pancreatic cysts	Inte registrerat

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Ears rotated toward back of head	Ofta (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Cow milk allergy	Ofta (30–79 %)
Seborrheic dermatitis	Inte registrerat

Abnormal cellular phenotype

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased circulating antibody level	Inte registrerat

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Port-wine stain on forehead	Ibland (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Short stature	Ibland (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Edema of the dorsum of hands	Sällan (1–4%)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till RBM8A och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test