특성

RBM8A 연관 특성

RNA binding motif protein 8A

인간 표현형 온톨로지가 RBM8A에 연결하는 특성은 91개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of limbs

특성	나타나는 빈도
Bilateral radial aplasia	항상
Curving of inner forearm bone	항상
Inward turned thumb	항상
Radial deviation of the hand	항상
Short forearm	항상
Ulnar deviation of the hand	항상
Missing outer large bone of forearm	매우 자주 (80–99%)
Short thumb	매우 자주 (80–99%)
Absence/underdevelopment of inner forearm bone	자주 (30–79%)
Absent kneecap	자주 (30–79%)
Absent/small kneecap	자주 (30–79%)
Absent/small long bone in upper arm	자주 (30–79%)
Broad thumb	자주 (30–79%)
Coxa valga	자주 (30–79%)
Curvature of little finger	자주 (30–79%)
Dislocated kneecap	자주 (30–79%)
Hip dislocation	자주 (30–79%)
Outward bow-leggedness	자주 (30–79%)
Tibial torsion	자주 (30–79%)
Underdeveloped outer large forearm bone	자주 (30–79%)
Absent calf bone	가끔 (5–29%)
Bowed thighbone	가끔 (5–29%)
Club feet	가끔 (5–29%)
Finger syndactyly	가끔 (5–29%)
Phocomelia	가끔 (5–29%)
Short finger bones	가끔 (5–29%)
Small carpal bones	가끔 (5–29%)
Underdeveloped inner large forearm bone	가끔 (5–29%)
Edema of the dorsum of feet	드물게 (1–4%)
Fused wrist bones	기록되지 않음
Underdeveloped shoulder muscle	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Cerebellar vermis hypoplasia	항상
Cavum septum pellucidum	가끔 (5–29%)
Delayed CNS myelination	가끔 (5–29%)
Global developmental delay	가끔 (5–29%)
Small cerebellum	가끔 (5–29%)
Fluid-filled cyst in spinal cord	드물게 (1–4%)
Intellectual disability	드물게 (1–4%)
Epilepsy	기록되지 않음
Motor delay	기록되지 않음
Split spine	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormal rotation of the kidneys	항상
Vesicoureteral reflux	항상
Abnormality of the genitourinary system	가끔 (5–29%)
Abnormality of the kidney	가끔 (5–29%)
Absent uterus	가끔 (5–29%)
Axial malrotation of the kidney	가끔 (5–29%)
Horseshoe kidney	가끔 (5–29%)
Dilatation of the renal pelvis	드물게 (1–4%)
Double ureter	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Broad forehead	자주 (30–79%)
High forehead	자주 (30–79%)
Cleft palate	가끔 (5–29%)
Facial capillary hemangioma	가끔 (5–29%)
Little lower jaw	가끔 (5–29%)
Zygomatic flattening	가끔 (5–29%)
Broad head shape	기록되지 않음
Nasal tip, upturned	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Narrowing of aorta	항상
Abnormal cardiac septum morphology	가끔 (5–29%)
Enlarged liver and spleen	가끔 (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	가끔 (5–29%)
Tetralogy of Fallot	가끔 (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	드물게 (1–4%)
Hole in center of heart	드물게 (1–4%)
Patent ductus arteriosus	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Low number of red blood cells or hemoglobin	항상
Prolonged bleeding following circumcision	항상
Abnormality of coagulation	매우 자주 (80–99%)
Low platelet count	매우 자주 (80–99%)
Elevated white blood count	자주 (30–79%)
High blood eosinophil count	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Clouding of the lens of the eye	항상
Corneal opacity	항상
Cross-eyed	가끔 (5–29%)
Drooping upper eyelid	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Meckel diverticulum	기록되지 않음
Pancreatic cysts	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Ears rotated toward back of head	자주 (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Cow milk allergy	자주 (30–79%)
Seborrheic dermatitis	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Decreased circulating antibody level	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Port-wine stain on forehead	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Short stature	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Edema of the dorsum of hands	드물게 (1–4%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: RBM8A에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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