Özellikler

RBM8A ile ilişkili özellikler

RNA binding motif protein 8A

Human Phenotype Ontology, RBM8A ile ilişkili 91 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

RBM8A

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bilateral radial aplasia	Her zaman
Curving of inner forearm bone	Her zaman
Inward turned thumb	Her zaman
Radial deviation of the hand	Her zaman
Short forearm	Her zaman
Ulnar deviation of the hand	Her zaman
Missing outer large bone of forearm	Çok sık (%80–99)
Short thumb	Çok sık (%80–99)
Absence/underdevelopment of inner forearm bone	Sık (%30–79)
Absent kneecap	Sık (%30–79)
Absent/small kneecap	Sık (%30–79)
Absent/small long bone in upper arm	Sık (%30–79)
Broad thumb	Sık (%30–79)
Coxa valga	Sık (%30–79)
Curvature of little finger	Sık (%30–79)
Dislocated kneecap	Sık (%30–79)
Hip dislocation	Sık (%30–79)
Outward bow-leggedness	Sık (%30–79)
Tibial torsion	Sık (%30–79)
Underdeveloped outer large forearm bone	Sık (%30–79)
Absent calf bone	Bazen (%5–29)
Bowed thighbone	Bazen (%5–29)
Club feet	Bazen (%5–29)
Finger syndactyly	Bazen (%5–29)
Phocomelia	Bazen (%5–29)
Short finger bones	Bazen (%5–29)
Small carpal bones	Bazen (%5–29)
Underdeveloped inner large forearm bone	Bazen (%5–29)
Edema of the dorsum of feet	Seyrek (%1–4)
Fused wrist bones	Kaydedilmedi
Underdeveloped shoulder muscle	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cerebellar vermis hypoplasia	Her zaman
Cavum septum pellucidum	Bazen (%5–29)
Delayed CNS myelination	Bazen (%5–29)
Global developmental delay	Bazen (%5–29)
Small cerebellum	Bazen (%5–29)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Seyrek (%1–4)
Intellectual disability	Seyrek (%1–4)
Epilepsy	Kaydedilmedi
Motor delay	Kaydedilmedi
Split spine	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal rotation of the kidneys	Her zaman
Vesicoureteral reflux	Her zaman
Abnormality of the genitourinary system	Bazen (%5–29)
Abnormality of the kidney	Bazen (%5–29)
Absent uterus	Bazen (%5–29)
Axial malrotation of the kidney	Bazen (%5–29)
Horseshoe kidney	Bazen (%5–29)
Dilatation of the renal pelvis	Seyrek (%1–4)
Double ureter	Seyrek (%1–4)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Broad forehead	Sık (%30–79)
High forehead	Sık (%30–79)
Cleft palate	Bazen (%5–29)
Facial capillary hemangioma	Bazen (%5–29)
Little lower jaw	Bazen (%5–29)
Zygomatic flattening	Bazen (%5–29)
Broad head shape	Kaydedilmedi
Nasal tip, upturned	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Narrowing of aorta	Her zaman
Abnormal cardiac septum morphology	Bazen (%5–29)
Enlarged liver and spleen	Bazen (%5–29)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Bazen (%5–29)
Tetralogy of Fallot	Bazen (%5–29)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Seyrek (%1–4)
Hole in center of heart	Seyrek (%1–4)
Patent ductus arteriosus	Seyrek (%1–4)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low number of red blood cells or hemoglobin	Her zaman
Prolonged bleeding following circumcision	Her zaman
Abnormality of coagulation	Çok sık (%80–99)
Low platelet count	Çok sık (%80–99)
Elevated white blood count	Sık (%30–79)
High blood eosinophil count	Sık (%30–79)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the shoulder	Bazen (%5–29)
Cervical ribs	Bazen (%5–29)
Fused neck	Bazen (%5–29)
Hook-shaped collarbone	Bazen (%5–29)
Scoliosis	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Clouding of the lens of the eye	Her zaman
Corneal opacity	Her zaman
Cross-eyed	Bazen (%5–29)
Drooping upper eyelid	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Meckel diverticulum	Kaydedilmedi
Pancreatic cysts	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ears rotated toward back of head	Sık (%30–79)
Sensorineural hearing impairment	Bazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cow milk allergy	Sık (%30–79)
Seborrheic dermatitis	Kaydedilmedi

Abnormal cellular phenotype

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased circulating antibody level	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Port-wine stain on forehead	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short stature	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Edema of the dorsum of hands	Seyrek (%1–4)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: RBM8A ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al