Tratti

Tratti collegati a RBM8A

RNA binding motif protein 8A

La Human Phenotype Ontology collega 91 tratti a RBM8A, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

RBM8A

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Bilateral radial aplasia	Sempre
Curving of inner forearm bone	Sempre
Inward turned thumb	Sempre
Radial deviation of the hand	Sempre
Short forearm	Sempre
Ulnar deviation of the hand	Sempre
Missing outer large bone of forearm	Molto spesso (80–99%)
Short thumb	Molto spesso (80–99%)
Absence/underdevelopment of inner forearm bone	Spesso (30–79%)
Absent kneecap	Spesso (30–79%)
Absent/small kneecap	Spesso (30–79%)
Absent/small long bone in upper arm	Spesso (30–79%)
Broad thumb	Spesso (30–79%)
Coxa valga	Spesso (30–79%)
Curvature of little finger	Spesso (30–79%)
Dislocated kneecap	Spesso (30–79%)
Hip dislocation	Spesso (30–79%)
Outward bow-leggedness	Spesso (30–79%)
Tibial torsion	Spesso (30–79%)
Underdeveloped outer large forearm bone	Spesso (30–79%)
Absent calf bone	A volte (5–29%)
Bowed thighbone	A volte (5–29%)
Club feet	A volte (5–29%)
Finger syndactyly	A volte (5–29%)
Phocomelia	A volte (5–29%)
Short finger bones	A volte (5–29%)
Small carpal bones	A volte (5–29%)
Underdeveloped inner large forearm bone	A volte (5–29%)
Edema of the dorsum of feet	Raramente (1–4%)
Fused wrist bones	Non registrato
Underdeveloped shoulder muscle	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Cerebellar vermis hypoplasia	Sempre
Cavum septum pellucidum	A volte (5–29%)
Delayed CNS myelination	A volte (5–29%)
Global developmental delay	A volte (5–29%)
Small cerebellum	A volte (5–29%)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Raramente (1–4%)
Intellectual disability	Raramente (1–4%)
Epilepsy	Non registrato
Motor delay	Non registrato
Split spine	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal rotation of the kidneys	Sempre
Vesicoureteral reflux	Sempre
Abnormality of the genitourinary system	A volte (5–29%)
Abnormality of the kidney	A volte (5–29%)
Absent uterus	A volte (5–29%)
Axial malrotation of the kidney	A volte (5–29%)
Horseshoe kidney	A volte (5–29%)
Dilatation of the renal pelvis	Raramente (1–4%)
Double ureter	Raramente (1–4%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Broad forehead	Spesso (30–79%)
High forehead	Spesso (30–79%)
Cleft palate	A volte (5–29%)
Facial capillary hemangioma	A volte (5–29%)
Little lower jaw	A volte (5–29%)
Zygomatic flattening	A volte (5–29%)
Broad head shape	Non registrato
Nasal tip, upturned	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Narrowing of aorta	Sempre
Abnormal cardiac septum morphology	A volte (5–29%)
Enlarged liver and spleen	A volte (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A volte (5–29%)
Tetralogy of Fallot	A volte (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Raramente (1–4%)
Hole in center of heart	Raramente (1–4%)
Patent ductus arteriosus	Raramente (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Low number of red blood cells or hemoglobin	Sempre
Prolonged bleeding following circumcision	Sempre
Abnormality of coagulation	Molto spesso (80–99%)
Low platelet count	Molto spesso (80–99%)
Elevated white blood count	Spesso (30–79%)
High blood eosinophil count	Spesso (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the shoulder	A volte (5–29%)
Cervical ribs	A volte (5–29%)
Fused neck	A volte (5–29%)
Hook-shaped collarbone	A volte (5–29%)
Scoliosis	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Clouding of the lens of the eye	Sempre
Corneal opacity	Sempre
Cross-eyed	A volte (5–29%)
Drooping upper eyelid	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Meckel diverticulum	Non registrato
Pancreatic cysts	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Ears rotated toward back of head	Spesso (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Cow milk allergy	Spesso (30–79%)
Seborrheic dermatitis	Non registrato

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased circulating antibody level	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Port-wine stain on forehead	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Short stature	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Edema of the dorsum of hands	Raramente (1–4%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a RBM8A e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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