AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan RBM8A
RNA binding motif protein 8A
De Human Phenotype Ontology koppelt 91 kenmerken aan RBM8A, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of limbs
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Cerebellar vermis hypoplasia | Altijd |
| Cavum septum pellucidum | Soms (5–29%) |
| Delayed CNS myelination | Soms (5–29%) |
| Global developmental delay | Soms (5–29%) |
| Small cerebellum | Soms (5–29%) |
| Fluid-filled cyst in spinal cord | Zelden (1–4%) |
| Intellectual disability | Zelden (1–4%) |
| Epilepsy | Niet vastgelegd |
| Motor delay | Niet vastgelegd |
| Split spine | Niet vastgelegd |
Abnormality of the genitourinary system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal rotation of the kidneys | Altijd |
| Vesicoureteral reflux | Altijd |
| Abnormality of the genitourinary system | Soms (5–29%) |
| Abnormality of the kidney | Soms (5–29%) |
| Absent uterus | Soms (5–29%) |
| Axial malrotation of the kidney | Soms (5–29%) |
| Horseshoe kidney | Soms (5–29%) |
| Dilatation of the renal pelvis | Zelden (1–4%) |
| Double ureter | Zelden (1–4%) |
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Broad forehead | Vaak (30–79%) |
| High forehead | Vaak (30–79%) |
| Cleft palate | Soms (5–29%) |
| Facial capillary hemangioma | Soms (5–29%) |
| Little lower jaw | Soms (5–29%) |
| Zygomatic flattening | Soms (5–29%) |
| Broad head shape | Niet vastgelegd |
| Nasal tip, upturned | Niet vastgelegd |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Narrowing of aorta | Altijd |
| Abnormal cardiac septum morphology | Soms (5–29%) |
| Enlarged liver and spleen | Soms (5–29%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Soms (5–29%) |
| Tetralogy of Fallot | Soms (5–29%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Zelden (1–4%) |
| Hole in center of heart | Zelden (1–4%) |
| Patent ductus arteriosus | Zelden (1–4%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Altijd |
| Prolonged bleeding following circumcision | Altijd |
| Abnormality of coagulation | Heel vaak (80–99%) |
| Low platelet count | Heel vaak (80–99%) |
| Elevated white blood count | Vaak (30–79%) |
| High blood eosinophil count | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormality of the shoulder | Soms (5–29%) |
| Cervical ribs | Soms (5–29%) |
| Fused neck | Soms (5–29%) |
| Hook-shaped collarbone | Soms (5–29%) |
| Scoliosis | Soms (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Clouding of the lens of the eye | Altijd |
| Corneal opacity | Altijd |
| Cross-eyed | Soms (5–29%) |
| Drooping upper eyelid | Soms (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Meckel diverticulum | Niet vastgelegd |
| Pancreatic cysts | Niet vastgelegd |
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Vaak (30–79%) |
| Sensorineural hearing impairment | Soms (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Cow milk allergy | Vaak (30–79%) |
| Seborrheic dermatitis | Niet vastgelegd |
Abnormal cellular phenotype
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Decreased circulating antibody level | Niet vastgelegd |
Abnormality of the integument
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Port-wine stain on forehead | Soms (5–29%) |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Short stature | Soms (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Edema of the dorsum of hands | Zelden (1–4%) |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan RBM8A gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken