Rysy

Rysy spojené s RBM8A

RNA binding motif protein 8A

Human Phenotype Ontology spojuje s RBM8A 91 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

RBM8A

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Bilateral radial aplasia	Vždy
Curving of inner forearm bone	Vždy
Inward turned thumb	Vždy
Radial deviation of the hand	Vždy
Short forearm	Vždy
Ulnar deviation of the hand	Vždy
Missing outer large bone of forearm	Velmi často (80–99 %)
Short thumb	Velmi často (80–99 %)
Absence/underdevelopment of inner forearm bone	Často (30–79 %)
Absent kneecap	Často (30–79 %)
Absent/small kneecap	Často (30–79 %)
Absent/small long bone in upper arm	Často (30–79 %)
Broad thumb	Často (30–79 %)
Coxa valga	Často (30–79 %)
Curvature of little finger	Často (30–79 %)
Dislocated kneecap	Často (30–79 %)
Hip dislocation	Často (30–79 %)
Outward bow-leggedness	Často (30–79 %)
Tibial torsion	Často (30–79 %)
Underdeveloped outer large forearm bone	Často (30–79 %)
Absent calf bone	Někdy (5–29 %)
Bowed thighbone	Někdy (5–29 %)
Club feet	Někdy (5–29 %)
Finger syndactyly	Někdy (5–29 %)
Phocomelia	Někdy (5–29 %)
Short finger bones	Někdy (5–29 %)
Small carpal bones	Někdy (5–29 %)
Underdeveloped inner large forearm bone	Někdy (5–29 %)
Edema of the dorsum of feet	Vzácně (1–4 %)
Fused wrist bones	Nezaznamenáno
Underdeveloped shoulder muscle	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Cerebellar vermis hypoplasia	Vždy
Cavum septum pellucidum	Někdy (5–29 %)
Delayed CNS myelination	Někdy (5–29 %)
Global developmental delay	Někdy (5–29 %)
Small cerebellum	Někdy (5–29 %)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Vzácně (1–4 %)
Intellectual disability	Vzácně (1–4 %)
Epilepsy	Nezaznamenáno
Motor delay	Nezaznamenáno
Split spine	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal rotation of the kidneys	Vždy
Vesicoureteral reflux	Vždy
Abnormality of the genitourinary system	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the kidney	Někdy (5–29 %)
Absent uterus	Někdy (5–29 %)
Axial malrotation of the kidney	Někdy (5–29 %)
Horseshoe kidney	Někdy (5–29 %)
Dilatation of the renal pelvis	Vzácně (1–4 %)
Double ureter	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Broad forehead	Často (30–79 %)
High forehead	Často (30–79 %)
Cleft palate	Někdy (5–29 %)
Facial capillary hemangioma	Někdy (5–29 %)
Little lower jaw	Někdy (5–29 %)
Zygomatic flattening	Někdy (5–29 %)
Broad head shape	Nezaznamenáno
Nasal tip, upturned	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Narrowing of aorta	Vždy
Abnormal cardiac septum morphology	Někdy (5–29 %)
Enlarged liver and spleen	Někdy (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Někdy (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Někdy (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Vzácně (1–4 %)
Hole in center of heart	Vzácně (1–4 %)
Patent ductus arteriosus	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Low number of red blood cells or hemoglobin	Vždy
Prolonged bleeding following circumcision	Vždy
Abnormality of coagulation	Velmi často (80–99 %)
Low platelet count	Velmi často (80–99 %)
Elevated white blood count	Často (30–79 %)
High blood eosinophil count	Často (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the shoulder	Někdy (5–29 %)
Cervical ribs	Někdy (5–29 %)
Fused neck	Někdy (5–29 %)
Hook-shaped collarbone	Někdy (5–29 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Clouding of the lens of the eye	Vždy
Corneal opacity	Vždy
Cross-eyed	Někdy (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Meckel diverticulum	Nezaznamenáno
Pancreatic cysts	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Ears rotated toward back of head	Často (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Cow milk allergy	Často (30–79 %)
Seborrheic dermatitis	Nezaznamenáno

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased circulating antibody level	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Port-wine stain on forehead	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Edema of the dorsum of hands	Vzácně (1–4 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s RBM8A a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test