Egenskaber

Egenskaber knyttet til RBM8A

RNA binding motif protein 8A

Human Phenotype Ontology knytter 91 egenskaber til RBM8A, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

RBM8A

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bilateral radial aplasia	Altid
Curving of inner forearm bone	Altid
Inward turned thumb	Altid
Radial deviation of the hand	Altid
Short forearm	Altid
Ulnar deviation of the hand	Altid
Missing outer large bone of forearm	Meget ofte (80–99 %)
Short thumb	Meget ofte (80–99 %)
Absence/underdevelopment of inner forearm bone	Ofte (30–79 %)
Absent kneecap	Ofte (30–79 %)
Absent/small kneecap	Ofte (30–79 %)
Absent/small long bone in upper arm	Ofte (30–79 %)
Broad thumb	Ofte (30–79 %)
Coxa valga	Ofte (30–79 %)
Curvature of little finger	Ofte (30–79 %)
Dislocated kneecap	Ofte (30–79 %)
Hip dislocation	Ofte (30–79 %)
Outward bow-leggedness	Ofte (30–79 %)
Tibial torsion	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped outer large forearm bone	Ofte (30–79 %)
Absent calf bone	Nogle gange (5–29 %)
Bowed thighbone	Nogle gange (5–29 %)
Club feet	Nogle gange (5–29 %)
Finger syndactyly	Nogle gange (5–29 %)
Phocomelia	Nogle gange (5–29 %)
Short finger bones	Nogle gange (5–29 %)
Small carpal bones	Nogle gange (5–29 %)
Underdeveloped inner large forearm bone	Nogle gange (5–29 %)
Edema of the dorsum of feet	Sjældent (1–4%)
Fused wrist bones	Ikke registreret
Underdeveloped shoulder muscle	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cerebellar vermis hypoplasia	Altid
Cavum septum pellucidum	Nogle gange (5–29 %)
Delayed CNS myelination	Nogle gange (5–29 %)
Global developmental delay	Nogle gange (5–29 %)
Small cerebellum	Nogle gange (5–29 %)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Sjældent (1–4%)
Intellectual disability	Sjældent (1–4%)
Epilepsy	Ikke registreret
Motor delay	Ikke registreret
Split spine	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal rotation of the kidneys	Altid
Vesicoureteral reflux	Altid
Abnormality of the genitourinary system	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the kidney	Nogle gange (5–29 %)
Absent uterus	Nogle gange (5–29 %)
Axial malrotation of the kidney	Nogle gange (5–29 %)
Horseshoe kidney	Nogle gange (5–29 %)
Dilatation of the renal pelvis	Sjældent (1–4%)
Double ureter	Sjældent (1–4%)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Broad forehead	Ofte (30–79 %)
High forehead	Ofte (30–79 %)
Cleft palate	Nogle gange (5–29 %)
Facial capillary hemangioma	Nogle gange (5–29 %)
Little lower jaw	Nogle gange (5–29 %)
Zygomatic flattening	Nogle gange (5–29 %)
Broad head shape	Ikke registreret
Nasal tip, upturned	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Narrowing of aorta	Altid
Abnormal cardiac septum morphology	Nogle gange (5–29 %)
Enlarged liver and spleen	Nogle gange (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nogle gange (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Nogle gange (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Sjældent (1–4%)
Hole in center of heart	Sjældent (1–4%)
Patent ductus arteriosus	Sjældent (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low number of red blood cells or hemoglobin	Altid
Prolonged bleeding following circumcision	Altid
Abnormality of coagulation	Meget ofte (80–99 %)
Low platelet count	Meget ofte (80–99 %)
Elevated white blood count	Ofte (30–79 %)
High blood eosinophil count	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the shoulder	Nogle gange (5–29 %)
Cervical ribs	Nogle gange (5–29 %)
Fused neck	Nogle gange (5–29 %)
Hook-shaped collarbone	Nogle gange (5–29 %)
Scoliosis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Clouding of the lens of the eye	Altid
Corneal opacity	Altid
Cross-eyed	Nogle gange (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Meckel diverticulum	Ikke registreret
Pancreatic cysts	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ears rotated toward back of head	Ofte (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cow milk allergy	Ofte (30–79 %)
Seborrheic dermatitis	Ikke registreret

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased circulating antibody level	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Port-wine stain on forehead	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Edema of the dorsum of hands	Sjældent (1–4%)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til RBM8A og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test