Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το RBM8A

RNA binding motif protein 8A

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 91 χαρακτηριστικά με το RBM8A, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

RBM8A

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Bilateral radial aplasia	Πάντα
Curving of inner forearm bone	Πάντα
Inward turned thumb	Πάντα
Radial deviation of the hand	Πάντα
Short forearm	Πάντα
Ulnar deviation of the hand	Πάντα
Missing outer large bone of forearm	Πολύ συχνά (80–99%)
Short thumb	Πολύ συχνά (80–99%)
Absence/underdevelopment of inner forearm bone	Συχνά (30–79%)
Absent kneecap	Συχνά (30–79%)
Absent/small kneecap	Συχνά (30–79%)
Absent/small long bone in upper arm	Συχνά (30–79%)
Broad thumb	Συχνά (30–79%)
Coxa valga	Συχνά (30–79%)
Curvature of little finger	Συχνά (30–79%)
Dislocated kneecap	Συχνά (30–79%)
Hip dislocation	Συχνά (30–79%)
Outward bow-leggedness	Συχνά (30–79%)
Tibial torsion	Συχνά (30–79%)
Underdeveloped outer large forearm bone	Συχνά (30–79%)
Absent calf bone	Μερικές φορές (5–29%)
Bowed thighbone	Μερικές φορές (5–29%)
Club feet	Μερικές φορές (5–29%)
Finger syndactyly	Μερικές φορές (5–29%)
Phocomelia	Μερικές φορές (5–29%)
Short finger bones	Μερικές φορές (5–29%)
Small carpal bones	Μερικές φορές (5–29%)
Underdeveloped inner large forearm bone	Μερικές φορές (5–29%)
Edema of the dorsum of feet	Σπάνια (1–4%)
Fused wrist bones	Δεν έχει καταγραφεί
Underdeveloped shoulder muscle	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Cerebellar vermis hypoplasia	Πάντα
Cavum septum pellucidum	Μερικές φορές (5–29%)
Delayed CNS myelination	Μερικές φορές (5–29%)
Global developmental delay	Μερικές φορές (5–29%)
Small cerebellum	Μερικές φορές (5–29%)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Σπάνια (1–4%)
Intellectual disability	Σπάνια (1–4%)
Epilepsy	Δεν έχει καταγραφεί
Motor delay	Δεν έχει καταγραφεί
Split spine	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal rotation of the kidneys	Πάντα
Vesicoureteral reflux	Πάντα
Abnormality of the genitourinary system	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormality of the kidney	Μερικές φορές (5–29%)
Absent uterus	Μερικές φορές (5–29%)
Axial malrotation of the kidney	Μερικές φορές (5–29%)
Horseshoe kidney	Μερικές φορές (5–29%)
Dilatation of the renal pelvis	Σπάνια (1–4%)
Double ureter	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Broad forehead	Συχνά (30–79%)
High forehead	Συχνά (30–79%)
Cleft palate	Μερικές φορές (5–29%)
Facial capillary hemangioma	Μερικές φορές (5–29%)
Little lower jaw	Μερικές φορές (5–29%)
Zygomatic flattening	Μερικές φορές (5–29%)
Broad head shape	Δεν έχει καταγραφεί
Nasal tip, upturned	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Narrowing of aorta	Πάντα
Abnormal cardiac septum morphology	Μερικές φορές (5–29%)
Enlarged liver and spleen	Μερικές φορές (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Μερικές φορές (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Μερικές φορές (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Σπάνια (1–4%)
Hole in center of heart	Σπάνια (1–4%)
Patent ductus arteriosus	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low number of red blood cells or hemoglobin	Πάντα
Prolonged bleeding following circumcision	Πάντα
Abnormality of coagulation	Πολύ συχνά (80–99%)
Low platelet count	Πολύ συχνά (80–99%)
Elevated white blood count	Συχνά (30–79%)
High blood eosinophil count	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the shoulder	Μερικές φορές (5–29%)
Cervical ribs	Μερικές φορές (5–29%)
Fused neck	Μερικές φορές (5–29%)
Hook-shaped collarbone	Μερικές φορές (5–29%)
Scoliosis	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Clouding of the lens of the eye	Πάντα
Corneal opacity	Πάντα
Cross-eyed	Μερικές φορές (5–29%)
Drooping upper eyelid	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Meckel diverticulum	Δεν έχει καταγραφεί
Pancreatic cysts	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Ears rotated toward back of head	Συχνά (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Cow milk allergy	Συχνά (30–79%)
Seborrheic dermatitis	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormal cellular phenotype

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased circulating antibody level	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Port-wine stain on forehead	Μερικές φορές (5–29%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Short stature	Μερικές φορές (5–29%)

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Edema of the dorsum of hands	Σπάνια (1–4%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το RBM8A και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας