Merkmale

Mit RBM8A verknüpfte Merkmale

RNA binding motif protein 8A

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 91 Merkmale mit RBM8A, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

RBM8A

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bilateral radial aplasia	Immer
Curving of inner forearm bone	Immer
Inward turned thumb	Immer
Radial deviation of the hand	Immer
Short forearm	Immer
Ulnar deviation of the hand	Immer
Missing outer large bone of forearm	Sehr häufig (80–99 %)
Short thumb	Sehr häufig (80–99 %)
Absence/underdevelopment of inner forearm bone	Häufig (30–79 %)
Absent kneecap	Häufig (30–79 %)
Absent/small kneecap	Häufig (30–79 %)
Absent/small long bone in upper arm	Häufig (30–79 %)
Broad thumb	Häufig (30–79 %)
Coxa valga	Häufig (30–79 %)
Curvature of little finger	Häufig (30–79 %)
Dislocated kneecap	Häufig (30–79 %)
Hip dislocation	Häufig (30–79 %)
Outward bow-leggedness	Häufig (30–79 %)
Tibial torsion	Häufig (30–79 %)
Underdeveloped outer large forearm bone	Häufig (30–79 %)
Absent calf bone	Manchmal (5–29 %)
Bowed thighbone	Manchmal (5–29 %)
Club feet	Manchmal (5–29 %)
Finger syndactyly	Manchmal (5–29 %)
Phocomelia	Manchmal (5–29 %)
Short finger bones	Manchmal (5–29 %)
Small carpal bones	Manchmal (5–29 %)
Underdeveloped inner large forearm bone	Manchmal (5–29 %)
Edema of the dorsum of feet	Selten (1–4 %)
Fused wrist bones	Nicht erfasst
Underdeveloped shoulder muscle	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cerebellar vermis hypoplasia	Immer
Cavum septum pellucidum	Manchmal (5–29 %)
Delayed CNS myelination	Manchmal (5–29 %)
Global developmental delay	Manchmal (5–29 %)
Small cerebellum	Manchmal (5–29 %)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Selten (1–4 %)
Intellectual disability	Selten (1–4 %)
Epilepsy	Nicht erfasst
Motor delay	Nicht erfasst
Split spine	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal rotation of the kidneys	Immer
Vesicoureteral reflux	Immer
Abnormality of the genitourinary system	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the kidney	Manchmal (5–29 %)
Absent uterus	Manchmal (5–29 %)
Axial malrotation of the kidney	Manchmal (5–29 %)
Horseshoe kidney	Manchmal (5–29 %)
Dilatation of the renal pelvis	Selten (1–4 %)
Double ureter	Selten (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Broad forehead	Häufig (30–79 %)
High forehead	Häufig (30–79 %)
Cleft palate	Manchmal (5–29 %)
Facial capillary hemangioma	Manchmal (5–29 %)
Little lower jaw	Manchmal (5–29 %)
Zygomatic flattening	Manchmal (5–29 %)
Broad head shape	Nicht erfasst
Nasal tip, upturned	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Narrowing of aorta	Immer
Abnormal cardiac septum morphology	Manchmal (5–29 %)
Enlarged liver and spleen	Manchmal (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Manchmal (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Manchmal (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Selten (1–4 %)
Hole in center of heart	Selten (1–4 %)
Patent ductus arteriosus	Selten (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low number of red blood cells or hemoglobin	Immer
Prolonged bleeding following circumcision	Immer
Abnormality of coagulation	Sehr häufig (80–99 %)
Low platelet count	Sehr häufig (80–99 %)
Elevated white blood count	Häufig (30–79 %)
High blood eosinophil count	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the shoulder	Manchmal (5–29 %)
Cervical ribs	Manchmal (5–29 %)
Fused neck	Manchmal (5–29 %)
Hook-shaped collarbone	Manchmal (5–29 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Clouding of the lens of the eye	Immer
Corneal opacity	Immer
Cross-eyed	Manchmal (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Meckel diverticulum	Nicht erfasst
Pancreatic cysts	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ears rotated toward back of head	Häufig (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cow milk allergy	Häufig (30–79 %)
Seborrheic dermatitis	Nicht erfasst

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased circulating antibody level	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Port-wine stain on forehead	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Edema of the dorsum of hands	Selten (1–4 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit RBM8A verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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