Požymiai

Su RBM8A susiję požymiai

RNA binding motif protein 8A

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 91 požymį su RBM8A: tai požymis, pastebimas žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

RBM8A

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bilateral radial aplasia	Visada
Curving of inner forearm bone	Visada
Inward turned thumb	Visada
Radial deviation of the hand	Visada
Short forearm	Visada
Ulnar deviation of the hand	Visada
Missing outer large bone of forearm	Labai dažnai (80–99%)
Short thumb	Labai dažnai (80–99%)
Absence/underdevelopment of inner forearm bone	Dažnai (30–79%)
Absent kneecap	Dažnai (30–79%)
Absent/small kneecap	Dažnai (30–79%)
Absent/small long bone in upper arm	Dažnai (30–79%)
Broad thumb	Dažnai (30–79%)
Coxa valga	Dažnai (30–79%)
Curvature of little finger	Dažnai (30–79%)
Dislocated kneecap	Dažnai (30–79%)
Hip dislocation	Dažnai (30–79%)
Outward bow-leggedness	Dažnai (30–79%)
Tibial torsion	Dažnai (30–79%)
Underdeveloped outer large forearm bone	Dažnai (30–79%)
Absent calf bone	Kartais (5–29%)
Bowed thighbone	Kartais (5–29%)
Club feet	Kartais (5–29%)
Finger syndactyly	Kartais (5–29%)
Phocomelia	Kartais (5–29%)
Short finger bones	Kartais (5–29%)
Small carpal bones	Kartais (5–29%)
Underdeveloped inner large forearm bone	Kartais (5–29%)
Edema of the dorsum of feet	Retai (1–4 %)
Fused wrist bones	Neužfiksuota
Underdeveloped shoulder muscle	Neužfiksuota

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cerebellar vermis hypoplasia	Visada
Cavum septum pellucidum	Kartais (5–29%)
Delayed CNS myelination	Kartais (5–29%)
Global developmental delay	Kartais (5–29%)
Small cerebellum	Kartais (5–29%)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Retai (1–4 %)
Intellectual disability	Retai (1–4 %)
Epilepsy	Neužfiksuota
Motor delay	Neužfiksuota
Split spine	Neužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal rotation of the kidneys	Visada
Vesicoureteral reflux	Visada
Abnormality of the genitourinary system	Kartais (5–29%)
Abnormality of the kidney	Kartais (5–29%)
Absent uterus	Kartais (5–29%)
Axial malrotation of the kidney	Kartais (5–29%)
Horseshoe kidney	Kartais (5–29%)
Dilatation of the renal pelvis	Retai (1–4 %)
Double ureter	Retai (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Broad forehead	Dažnai (30–79%)
High forehead	Dažnai (30–79%)
Cleft palate	Kartais (5–29%)
Facial capillary hemangioma	Kartais (5–29%)
Little lower jaw	Kartais (5–29%)
Zygomatic flattening	Kartais (5–29%)
Broad head shape	Neužfiksuota
Nasal tip, upturned	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Narrowing of aorta	Visada
Abnormal cardiac septum morphology	Kartais (5–29%)
Enlarged liver and spleen	Kartais (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Kartais (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Kartais (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Retai (1–4 %)
Hole in center of heart	Retai (1–4 %)
Patent ductus arteriosus	Retai (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low number of red blood cells or hemoglobin	Visada
Prolonged bleeding following circumcision	Visada
Abnormality of coagulation	Labai dažnai (80–99%)
Low platelet count	Labai dažnai (80–99%)
Elevated white blood count	Dažnai (30–79%)
High blood eosinophil count	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the shoulder	Kartais (5–29%)
Cervical ribs	Kartais (5–29%)
Fused neck	Kartais (5–29%)
Hook-shaped collarbone	Kartais (5–29%)
Scoliosis	Kartais (5–29%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Clouding of the lens of the eye	Visada
Corneal opacity	Visada
Cross-eyed	Kartais (5–29%)
Drooping upper eyelid	Kartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Meckel diverticulum	Neužfiksuota
Pancreatic cysts	Neužfiksuota

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Ears rotated toward back of head	Dažnai (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Kartais (5–29%)

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cow milk allergy	Dažnai (30–79%)
Seborrheic dermatitis	Neužfiksuota

Abnormal cellular phenotype

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased circulating antibody level	Neužfiksuota

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Port-wine stain on forehead	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Short stature	Kartais (5–29%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Edema of the dorsum of hands	Retai (1–4 %)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su RBM8A susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test