Tunnused

Geeniga RBM8A seotud tunnused

RNA binding motif protein 8A

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga RBM8A 91 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

RBM8A

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Bilateral radial aplasia	Alati
Curving of inner forearm bone	Alati
Inward turned thumb	Alati
Radial deviation of the hand	Alati
Short forearm	Alati
Ulnar deviation of the hand	Alati
Missing outer large bone of forearm	Väga sageli (80–99%)
Short thumb	Väga sageli (80–99%)
Absence/underdevelopment of inner forearm bone	Sageli (30–79%)
Absent kneecap	Sageli (30–79%)
Absent/small kneecap	Sageli (30–79%)
Absent/small long bone in upper arm	Sageli (30–79%)
Broad thumb	Sageli (30–79%)
Coxa valga	Sageli (30–79%)
Curvature of little finger	Sageli (30–79%)
Dislocated kneecap	Sageli (30–79%)
Hip dislocation	Sageli (30–79%)
Outward bow-leggedness	Sageli (30–79%)
Tibial torsion	Sageli (30–79%)
Underdeveloped outer large forearm bone	Sageli (30–79%)
Absent calf bone	Mõnikord (5–29%)
Bowed thighbone	Mõnikord (5–29%)
Club feet	Mõnikord (5–29%)
Finger syndactyly	Mõnikord (5–29%)
Phocomelia	Mõnikord (5–29%)
Short finger bones	Mõnikord (5–29%)
Small carpal bones	Mõnikord (5–29%)
Underdeveloped inner large forearm bone	Mõnikord (5–29%)
Edema of the dorsum of feet	Harva (1–4%)
Fused wrist bones	Pole registreeritud
Underdeveloped shoulder muscle	Pole registreeritud

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Cerebellar vermis hypoplasia	Alati
Cavum septum pellucidum	Mõnikord (5–29%)
Delayed CNS myelination	Mõnikord (5–29%)
Global developmental delay	Mõnikord (5–29%)
Small cerebellum	Mõnikord (5–29%)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Harva (1–4%)
Intellectual disability	Harva (1–4%)
Epilepsy	Pole registreeritud
Motor delay	Pole registreeritud
Split spine	Pole registreeritud

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal rotation of the kidneys	Alati
Vesicoureteral reflux	Alati
Abnormality of the genitourinary system	Mõnikord (5–29%)
Abnormality of the kidney	Mõnikord (5–29%)
Absent uterus	Mõnikord (5–29%)
Axial malrotation of the kidney	Mõnikord (5–29%)
Horseshoe kidney	Mõnikord (5–29%)
Dilatation of the renal pelvis	Harva (1–4%)
Double ureter	Harva (1–4%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Broad forehead	Sageli (30–79%)
High forehead	Sageli (30–79%)
Cleft palate	Mõnikord (5–29%)
Facial capillary hemangioma	Mõnikord (5–29%)
Little lower jaw	Mõnikord (5–29%)
Zygomatic flattening	Mõnikord (5–29%)
Broad head shape	Pole registreeritud
Nasal tip, upturned	Pole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Narrowing of aorta	Alati
Abnormal cardiac septum morphology	Mõnikord (5–29%)
Enlarged liver and spleen	Mõnikord (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Mõnikord (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Mõnikord (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Harva (1–4%)
Hole in center of heart	Harva (1–4%)
Patent ductus arteriosus	Harva (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low number of red blood cells or hemoglobin	Alati
Prolonged bleeding following circumcision	Alati
Abnormality of coagulation	Väga sageli (80–99%)
Low platelet count	Väga sageli (80–99%)
Elevated white blood count	Sageli (30–79%)
High blood eosinophil count	Sageli (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the shoulder	Mõnikord (5–29%)
Cervical ribs	Mõnikord (5–29%)
Fused neck	Mõnikord (5–29%)
Hook-shaped collarbone	Mõnikord (5–29%)
Scoliosis	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Clouding of the lens of the eye	Alati
Corneal opacity	Alati
Cross-eyed	Mõnikord (5–29%)
Drooping upper eyelid	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Meckel diverticulum	Pole registreeritud
Pancreatic cysts	Pole registreeritud

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Ears rotated toward back of head	Sageli (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Cow milk allergy	Sageli (30–79%)
Seborrheic dermatitis	Pole registreeritud

Abnormal cellular phenotype

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased circulating antibody level	Pole registreeritud

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Port-wine stain on forehead	Mõnikord (5–29%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Short stature	Mõnikord (5–29%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Edema of the dorsum of hands	Harva (1–4%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga RBM8A seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test