Rasgos

Rasgos asociados a RBM8A

RNA binding motif protein 8A

El Human Phenotype Ontology asocia 91 rasgos a RBM8A, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

RBM8A

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bilateral radial aplasia	Siempre
Curving of inner forearm bone	Siempre
Inward turned thumb	Siempre
Radial deviation of the hand	Siempre
Short forearm	Siempre
Ulnar deviation of the hand	Siempre
Missing outer large bone of forearm	Muy frecuente (80–99 %)
Short thumb	Muy frecuente (80–99 %)
Absence/underdevelopment of inner forearm bone	Frecuente (30–79 %)
Absent kneecap	Frecuente (30–79 %)
Absent/small kneecap	Frecuente (30–79 %)
Absent/small long bone in upper arm	Frecuente (30–79 %)
Broad thumb	Frecuente (30–79 %)
Coxa valga	Frecuente (30–79 %)
Curvature of little finger	Frecuente (30–79 %)
Dislocated kneecap	Frecuente (30–79 %)
Hip dislocation	Frecuente (30–79 %)
Outward bow-leggedness	Frecuente (30–79 %)
Tibial torsion	Frecuente (30–79 %)
Underdeveloped outer large forearm bone	Frecuente (30–79 %)
Absent calf bone	A veces (5–29 %)
Bowed thighbone	A veces (5–29 %)
Club feet	A veces (5–29 %)
Finger syndactyly	A veces (5–29 %)
Phocomelia	A veces (5–29 %)
Short finger bones	A veces (5–29 %)
Small carpal bones	A veces (5–29 %)
Underdeveloped inner large forearm bone	A veces (5–29 %)
Edema of the dorsum of feet	Raro (1–4 %)
Fused wrist bones	No registrado
Underdeveloped shoulder muscle	No registrado

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cerebellar vermis hypoplasia	Siempre
Cavum septum pellucidum	A veces (5–29 %)
Delayed CNS myelination	A veces (5–29 %)
Global developmental delay	A veces (5–29 %)
Small cerebellum	A veces (5–29 %)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Raro (1–4 %)
Intellectual disability	Raro (1–4 %)
Epilepsy	No registrado
Motor delay	No registrado
Split spine	No registrado

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal rotation of the kidneys	Siempre
Vesicoureteral reflux	Siempre
Abnormality of the genitourinary system	A veces (5–29 %)
Abnormality of the kidney	A veces (5–29 %)
Absent uterus	A veces (5–29 %)
Axial malrotation of the kidney	A veces (5–29 %)
Horseshoe kidney	A veces (5–29 %)
Dilatation of the renal pelvis	Raro (1–4 %)
Double ureter	Raro (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Broad forehead	Frecuente (30–79 %)
High forehead	Frecuente (30–79 %)
Cleft palate	A veces (5–29 %)
Facial capillary hemangioma	A veces (5–29 %)
Little lower jaw	A veces (5–29 %)
Zygomatic flattening	A veces (5–29 %)
Broad head shape	No registrado
Nasal tip, upturned	No registrado

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Narrowing of aorta	Siempre
Abnormal cardiac septum morphology	A veces (5–29 %)
Enlarged liver and spleen	A veces (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A veces (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	A veces (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Raro (1–4 %)
Hole in center of heart	Raro (1–4 %)
Patent ductus arteriosus	Raro (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low number of red blood cells or hemoglobin	Siempre
Prolonged bleeding following circumcision	Siempre
Abnormality of coagulation	Muy frecuente (80–99 %)
Low platelet count	Muy frecuente (80–99 %)
Elevated white blood count	Frecuente (30–79 %)
High blood eosinophil count	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the shoulder	A veces (5–29 %)
Cervical ribs	A veces (5–29 %)
Fused neck	A veces (5–29 %)
Hook-shaped collarbone	A veces (5–29 %)
Scoliosis	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Clouding of the lens of the eye	Siempre
Corneal opacity	Siempre
Cross-eyed	A veces (5–29 %)
Drooping upper eyelid	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Meckel diverticulum	No registrado
Pancreatic cysts	No registrado

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Ears rotated toward back of head	Frecuente (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	A veces (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cow milk allergy	Frecuente (30–79 %)
Seborrheic dermatitis	No registrado

Abnormal cellular phenotype

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased circulating antibody level	No registrado

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Port-wine stain on forehead	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Short stature	A veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Edema of the dorsum of hands	Raro (1–4 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a RBM8A y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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