AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Ominaisuudet
Geeniin RBM8A yhdistetyt ominaisuudet
RNA binding motif protein 8A
Human Phenotype Ontology yhdistää RBM8A-geeniin 91 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of limbs
Abnormality of the nervous system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Cerebellar vermis hypoplasia | Aina |
| Cavum septum pellucidum | Joskus (5–29%) |
| Delayed CNS myelination | Joskus (5–29%) |
| Global developmental delay | Joskus (5–29%) |
| Small cerebellum | Joskus (5–29%) |
| Fluid-filled cyst in spinal cord | Harvinainen (1–4 %) |
| Intellectual disability | Harvinainen (1–4 %) |
| Epilepsy | Ei kirjattu |
| Motor delay | Ei kirjattu |
| Split spine | Ei kirjattu |
Abnormality of the genitourinary system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal rotation of the kidneys | Aina |
| Vesicoureteral reflux | Aina |
| Abnormality of the genitourinary system | Joskus (5–29%) |
| Abnormality of the kidney | Joskus (5–29%) |
| Absent uterus | Joskus (5–29%) |
| Axial malrotation of the kidney | Joskus (5–29%) |
| Horseshoe kidney | Joskus (5–29%) |
| Dilatation of the renal pelvis | Harvinainen (1–4 %) |
| Double ureter | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of head or neck
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Broad forehead | Usein (30–79%) |
| High forehead | Usein (30–79%) |
| Cleft palate | Joskus (5–29%) |
| Facial capillary hemangioma | Joskus (5–29%) |
| Little lower jaw | Joskus (5–29%) |
| Zygomatic flattening | Joskus (5–29%) |
| Broad head shape | Ei kirjattu |
| Nasal tip, upturned | Ei kirjattu |
Abnormality of the cardiovascular system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Narrowing of aorta | Aina |
| Abnormal cardiac septum morphology | Joskus (5–29%) |
| Enlarged liver and spleen | Joskus (5–29%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Joskus (5–29%) |
| Tetralogy of Fallot | Joskus (5–29%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Harvinainen (1–4 %) |
| Hole in center of heart | Harvinainen (1–4 %) |
| Patent ductus arteriosus | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Aina |
| Prolonged bleeding following circumcision | Aina |
| Abnormality of coagulation | Hyvin usein (80–99%) |
| Low platelet count | Hyvin usein (80–99%) |
| Elevated white blood count | Usein (30–79%) |
| High blood eosinophil count | Usein (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormality of the shoulder | Joskus (5–29%) |
| Cervical ribs | Joskus (5–29%) |
| Fused neck | Joskus (5–29%) |
| Hook-shaped collarbone | Joskus (5–29%) |
| Scoliosis | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Clouding of the lens of the eye | Aina |
| Corneal opacity | Aina |
| Cross-eyed | Joskus (5–29%) |
| Drooping upper eyelid | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Meckel diverticulum | Ei kirjattu |
| Pancreatic cysts | Ei kirjattu |
Abnormality of the ear
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Usein (30–79%) |
| Sensorineural hearing impairment | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Cow milk allergy | Usein (30–79%) |
| Seborrheic dermatitis | Ei kirjattu |
Abnormal cellular phenotype
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Decreased circulating antibody level | Ei kirjattu |
Abnormality of the integument
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Port-wine stain on forehead | Joskus (5–29%) |
Growth abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Short stature | Joskus (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Edema of the dorsum of hands | Harvinainen (1–4 %) |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: RBM8A-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa