Cechy

Cechy powiązane z RBM8A

RNA binding motif protein 8A

Human Phenotype Ontology łączy z RBM8A 91 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

RBM8A

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Bilateral radial aplasia	Zawsze
Curving of inner forearm bone	Zawsze
Inward turned thumb	Zawsze
Radial deviation of the hand	Zawsze
Short forearm	Zawsze
Ulnar deviation of the hand	Zawsze
Missing outer large bone of forearm	Bardzo często (80–99%)
Short thumb	Bardzo często (80–99%)
Absence/underdevelopment of inner forearm bone	Często (30–79%)
Absent kneecap	Często (30–79%)
Absent/small kneecap	Często (30–79%)
Absent/small long bone in upper arm	Często (30–79%)
Broad thumb	Często (30–79%)
Coxa valga	Często (30–79%)
Curvature of little finger	Często (30–79%)
Dislocated kneecap	Często (30–79%)
Hip dislocation	Często (30–79%)
Outward bow-leggedness	Często (30–79%)
Tibial torsion	Często (30–79%)
Underdeveloped outer large forearm bone	Często (30–79%)
Absent calf bone	Czasami (5–29%)
Bowed thighbone	Czasami (5–29%)
Club feet	Czasami (5–29%)
Finger syndactyly	Czasami (5–29%)
Phocomelia	Czasami (5–29%)
Short finger bones	Czasami (5–29%)
Small carpal bones	Czasami (5–29%)
Underdeveloped inner large forearm bone	Czasami (5–29%)
Edema of the dorsum of feet	Rzadko (1–4%)
Fused wrist bones	Nie odnotowano
Underdeveloped shoulder muscle	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Cerebellar vermis hypoplasia	Zawsze
Cavum septum pellucidum	Czasami (5–29%)
Delayed CNS myelination	Czasami (5–29%)
Global developmental delay	Czasami (5–29%)
Small cerebellum	Czasami (5–29%)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Rzadko (1–4%)
Intellectual disability	Rzadko (1–4%)
Epilepsy	Nie odnotowano
Motor delay	Nie odnotowano
Split spine	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal rotation of the kidneys	Zawsze
Vesicoureteral reflux	Zawsze
Abnormality of the genitourinary system	Czasami (5–29%)
Abnormality of the kidney	Czasami (5–29%)
Absent uterus	Czasami (5–29%)
Axial malrotation of the kidney	Czasami (5–29%)
Horseshoe kidney	Czasami (5–29%)
Dilatation of the renal pelvis	Rzadko (1–4%)
Double ureter	Rzadko (1–4%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Broad forehead	Często (30–79%)
High forehead	Często (30–79%)
Cleft palate	Czasami (5–29%)
Facial capillary hemangioma	Czasami (5–29%)
Little lower jaw	Czasami (5–29%)
Zygomatic flattening	Czasami (5–29%)
Broad head shape	Nie odnotowano
Nasal tip, upturned	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Narrowing of aorta	Zawsze
Abnormal cardiac septum morphology	Czasami (5–29%)
Enlarged liver and spleen	Czasami (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Czasami (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Czasami (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Rzadko (1–4%)
Hole in center of heart	Rzadko (1–4%)
Patent ductus arteriosus	Rzadko (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Low number of red blood cells or hemoglobin	Zawsze
Prolonged bleeding following circumcision	Zawsze
Abnormality of coagulation	Bardzo często (80–99%)
Low platelet count	Bardzo często (80–99%)
Elevated white blood count	Często (30–79%)
High blood eosinophil count	Często (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the shoulder	Czasami (5–29%)
Cervical ribs	Czasami (5–29%)
Fused neck	Czasami (5–29%)
Hook-shaped collarbone	Czasami (5–29%)
Scoliosis	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Clouding of the lens of the eye	Zawsze
Corneal opacity	Zawsze
Cross-eyed	Czasami (5–29%)
Drooping upper eyelid	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Meckel diverticulum	Nie odnotowano
Pancreatic cysts	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Ears rotated toward back of head	Często (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Czasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Cow milk allergy	Często (30–79%)
Seborrheic dermatitis	Nie odnotowano

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Decreased circulating antibody level	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Port-wine stain on forehead	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Short stature	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Edema of the dorsum of hands	Rzadko (1–4%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z RBM8A i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test