Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til RBM8A

RNA binding motif protein 8A

Human Phenotype Ontology knytter 91 kjennetegn til RBM8A, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

RBM8A

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bilateral radial aplasia	Alltid
Curving of inner forearm bone	Alltid
Inward turned thumb	Alltid
Radial deviation of the hand	Alltid
Short forearm	Alltid
Ulnar deviation of the hand	Alltid
Missing outer large bone of forearm	Svært ofte (80–99 %)
Short thumb	Svært ofte (80–99 %)
Absence/underdevelopment of inner forearm bone	Ofte (30–79 %)
Absent kneecap	Ofte (30–79 %)
Absent/small kneecap	Ofte (30–79 %)
Absent/small long bone in upper arm	Ofte (30–79 %)
Broad thumb	Ofte (30–79 %)
Coxa valga	Ofte (30–79 %)
Curvature of little finger	Ofte (30–79 %)
Dislocated kneecap	Ofte (30–79 %)
Hip dislocation	Ofte (30–79 %)
Outward bow-leggedness	Ofte (30–79 %)
Tibial torsion	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped outer large forearm bone	Ofte (30–79 %)
Absent calf bone	Noen ganger (5–29 %)
Bowed thighbone	Noen ganger (5–29 %)
Club feet	Noen ganger (5–29 %)
Finger syndactyly	Noen ganger (5–29 %)
Phocomelia	Noen ganger (5–29 %)
Short finger bones	Noen ganger (5–29 %)
Small carpal bones	Noen ganger (5–29 %)
Underdeveloped inner large forearm bone	Noen ganger (5–29 %)
Edema of the dorsum of feet	Sjelden (1–4%)
Fused wrist bones	Ikke registrert
Underdeveloped shoulder muscle	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cerebellar vermis hypoplasia	Alltid
Cavum septum pellucidum	Noen ganger (5–29 %)
Delayed CNS myelination	Noen ganger (5–29 %)
Global developmental delay	Noen ganger (5–29 %)
Small cerebellum	Noen ganger (5–29 %)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Sjelden (1–4%)
Intellectual disability	Sjelden (1–4%)
Epilepsy	Ikke registrert
Motor delay	Ikke registrert
Split spine	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal rotation of the kidneys	Alltid
Vesicoureteral reflux	Alltid
Abnormality of the genitourinary system	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of the kidney	Noen ganger (5–29 %)
Absent uterus	Noen ganger (5–29 %)
Axial malrotation of the kidney	Noen ganger (5–29 %)
Horseshoe kidney	Noen ganger (5–29 %)
Dilatation of the renal pelvis	Sjelden (1–4%)
Double ureter	Sjelden (1–4%)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Broad forehead	Ofte (30–79 %)
High forehead	Ofte (30–79 %)
Cleft palate	Noen ganger (5–29 %)
Facial capillary hemangioma	Noen ganger (5–29 %)
Little lower jaw	Noen ganger (5–29 %)
Zygomatic flattening	Noen ganger (5–29 %)
Broad head shape	Ikke registrert
Nasal tip, upturned	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Narrowing of aorta	Alltid
Abnormal cardiac septum morphology	Noen ganger (5–29 %)
Enlarged liver and spleen	Noen ganger (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Noen ganger (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Noen ganger (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Sjelden (1–4%)
Hole in center of heart	Sjelden (1–4%)
Patent ductus arteriosus	Sjelden (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low number of red blood cells or hemoglobin	Alltid
Prolonged bleeding following circumcision	Alltid
Abnormality of coagulation	Svært ofte (80–99 %)
Low platelet count	Svært ofte (80–99 %)
Elevated white blood count	Ofte (30–79 %)
High blood eosinophil count	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the shoulder	Noen ganger (5–29 %)
Cervical ribs	Noen ganger (5–29 %)
Fused neck	Noen ganger (5–29 %)
Hook-shaped collarbone	Noen ganger (5–29 %)
Scoliosis	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Clouding of the lens of the eye	Alltid
Corneal opacity	Alltid
Cross-eyed	Noen ganger (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Meckel diverticulum	Ikke registrert
Pancreatic cysts	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ears rotated toward back of head	Ofte (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cow milk allergy	Ofte (30–79 %)
Seborrheic dermatitis	Ikke registrert

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased circulating antibody level	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Port-wine stain on forehead	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short stature	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Edema of the dorsum of hands	Sjelden (1–4%)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til RBM8A og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test