Características

Características associadas a POLRMT

RNA polymerase mitochondrial

A Human Phenotype Ontology associa 48 características a POLRMT, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Global developmental delay	Frequente (30–79%)
Intellectual disability	Frequente (30–79%)
Absent speech development	Por vezes (5–29%)
Delayed speech and language development	Por vezes (5–29%)
Elevated brain lactate level by MRS	Por vezes (5–29%)
Mild global developmental delay	Por vezes (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	Por vezes (5–29%)
Severe global developmental delay	Por vezes (5–29%)
Thin corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Ventriculomegaly	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Frequente (30–79%)
Muscle tissue disease	Frequente (30–79%)
Hypophosphatemic rickets	Por vezes (5–29%)
Muscle degeneration	Por vezes (5–29%)
Muscle weakness	Por vezes (5–29%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Por vezes (5–29%)
Type 2 muscle fiber predominance	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated blood creatine phosphokinase	Por vezes (5–29%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Por vezes (5–29%)
Low blood magnesium levels	Por vezes (5–29%)
Low blood phosphate level	Por vezes (5–29%)
Mildly elevated creatine kinase	Por vezes (5–29%)
Organic aciduria	Por vezes (5–29%)
Renal Fanconi syndrome	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Por vezes (5–29%)
Depressed nasal bridge	Por vezes (5–29%)
Eye folds	Por vezes (5–29%)
High palate	Por vezes (5–29%)
Nasal tip, upturned	Por vezes (5–29%)
Open mouth	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally close eyes	Por vezes (5–29%)
Blue outer white part of eyeball	Por vezes (5–29%)
Cross-eyed	Por vezes (5–29%)
Drooping of both upper eyelids	Por vezes (5–29%)
Outward facing eye ball	Por vezes (5–29%)
Progressive external ophthalmoplegia	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Enuresis	Por vezes (5–29%)
Medullary nephrocalcinosis	Por vezes (5–29%)
Proximal tubulopathy	Por vezes (5–29%)
Stage 3 chronic kidney disease	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Club feet	Por vezes (5–29%)
Outward bow-leggedness	Por vezes (5–29%)
Single transverse palmar crease	Por vezes (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Low number of red blood cells or hemoglobin	Por vezes (5–29%)
Low platelet count	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Constipation	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Hearing loss, high-frequency	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Short stature	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a POLRMT e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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