Rysy

Rysy spojené s POLRMT

RNA polymerase mitochondrial

Human Phenotype Ontology spojuje s POLRMT 48 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Global developmental delay	Často (30–79 %)
Intellectual disability	Často (30–79 %)
Absent speech development	Někdy (5–29 %)
Delayed speech and language development	Někdy (5–29 %)
Elevated brain lactate level by MRS	Někdy (5–29 %)
Mild global developmental delay	Někdy (5–29 %)
Seizure affecting one half of brain	Někdy (5–29 %)
Severe global developmental delay	Někdy (5–29 %)
Thin corpus callosum	Někdy (5–29 %)
Ventriculomegaly	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Často (30–79 %)
Muscle tissue disease	Často (30–79 %)
Hypophosphatemic rickets	Někdy (5–29 %)
Muscle degeneration	Někdy (5–29 %)
Muscle weakness	Někdy (5–29 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Někdy (5–29 %)
Type 2 muscle fiber predominance	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated blood creatine phosphokinase	Někdy (5–29 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Někdy (5–29 %)
Low blood magnesium levels	Někdy (5–29 %)
Low blood phosphate level	Někdy (5–29 %)
Mildly elevated creatine kinase	Někdy (5–29 %)
Organic aciduria	Někdy (5–29 %)
Renal Fanconi syndrome	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Někdy (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Někdy (5–29 %)
Eye folds	Někdy (5–29 %)
High palate	Někdy (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Někdy (5–29 %)
Open mouth	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally close eyes	Někdy (5–29 %)
Blue outer white part of eyeball	Někdy (5–29 %)
Cross-eyed	Někdy (5–29 %)
Drooping of both upper eyelids	Někdy (5–29 %)
Outward facing eye ball	Někdy (5–29 %)
Progressive external ophthalmoplegia	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Enuresis	Někdy (5–29 %)
Medullary nephrocalcinosis	Někdy (5–29 %)
Proximal tubulopathy	Někdy (5–29 %)
Stage 3 chronic kidney disease	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Club feet	Někdy (5–29 %)
Outward bow-leggedness	Někdy (5–29 %)
Single transverse palmar crease	Někdy (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Low number of red blood cells or hemoglobin	Někdy (5–29 %)
Low platelet count	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Constipation	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Hearing loss, high-frequency	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s POLRMT a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test