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Tratti

Tratti collegati a POLRMT

RNA polymerase mitochondrial

La Human Phenotype Ontology collega 48 tratti a POLRMT, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

TrattoFrequenza di osservazione
Global developmental delaySpesso (30–79%)
Intellectual disabilitySpesso (30–79%)
Absent speech developmentA volte (5–29%)
Delayed speech and language developmentA volte (5–29%)
Elevated brain lactate level by MRSA volte (5–29%)
Mild global developmental delayA volte (5–29%)
Seizure affecting one half of brainA volte (5–29%)
Severe global developmental delayA volte (5–29%)
Thin corpus callosumA volte (5–29%)
VentriculomegalyA volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TrattoFrequenza di osservazione
Low muscle toneSpesso (30–79%)
Muscle tissue diseaseSpesso (30–79%)
Hypophosphatemic ricketsA volte (5–29%)
Muscle degenerationA volte (5–29%)
Muscle weaknessA volte (5–29%)
Proximal neurogenic muscle weaknessA volte (5–29%)
Type 2 muscle fiber predominanceA volte (5–29%)

Laboratory abnormality

TrattoFrequenza di osservazione
Elevated blood creatine phosphokinaseA volte (5–29%)
Higher than normal levels of lactate in bloodA volte (5–29%)
Low blood magnesium levelsA volte (5–29%)
Low blood phosphate levelA volte (5–29%)
Mildly elevated creatine kinaseA volte (5–29%)
Organic aciduriaA volte (5–29%)
Renal Fanconi syndromeA volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

TrattoFrequenza di osservazione
Abnormally small headA volte (5–29%)
Depressed nasal bridgeA volte (5–29%)
Eye foldsA volte (5–29%)
High palateA volte (5–29%)
Nasal tip, upturnedA volte (5–29%)
Open mouthA volte (5–29%)

Abnormality of the eye

TrattoFrequenza di osservazione
Abnormally close eyesA volte (5–29%)
Blue outer white part of eyeballA volte (5–29%)
Cross-eyedA volte (5–29%)
Drooping of both upper eyelidsA volte (5–29%)
Outward facing eye ballA volte (5–29%)
Progressive external ophthalmoplegiaA volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

TrattoFrequenza di osservazione
EnuresisA volte (5–29%)
Medullary nephrocalcinosisA volte (5–29%)
Proximal tubulopathyA volte (5–29%)
Stage 3 chronic kidney diseaseA volte (5–29%)

Abnormality of limbs

TrattoFrequenza di osservazione
Club feetA volte (5–29%)
Outward bow-leggednessA volte (5–29%)
Single transverse palmar creaseA volte (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TrattoFrequenza di osservazione
Low number of red blood cells or hemoglobinA volte (5–29%)
Low platelet countA volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TrattoFrequenza di osservazione
ConstipationA volte (5–29%)

Abnormality of the ear

TrattoFrequenza di osservazione
Hearing loss, high-frequencyA volte (5–29%)

Growth abnormality

TrattoFrequenza di osservazione
Short statureSpesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a POLRMT e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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