Egenskaper

Egenskaper kopplade till POLRMT

RNA polymerase mitochondrial

Human Phenotype Ontology kopplar 48 egenskaper till POLRMT, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Global developmental delay	Ofta (30–79 %)
Intellectual disability	Ofta (30–79 %)
Absent speech development	Ibland (5–29 %)
Delayed speech and language development	Ibland (5–29 %)
Elevated brain lactate level by MRS	Ibland (5–29 %)
Mild global developmental delay	Ibland (5–29 %)
Seizure affecting one half of brain	Ibland (5–29 %)
Severe global developmental delay	Ibland (5–29 %)
Thin corpus callosum	Ibland (5–29 %)
Ventriculomegaly	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low muscle tone	Ofta (30–79 %)
Muscle tissue disease	Ofta (30–79 %)
Hypophosphatemic rickets	Ibland (5–29 %)
Muscle degeneration	Ibland (5–29 %)
Muscle weakness	Ibland (5–29 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Ibland (5–29 %)
Type 2 muscle fiber predominance	Ibland (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Elevated blood creatine phosphokinase	Ibland (5–29 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Ibland (5–29 %)
Low blood magnesium levels	Ibland (5–29 %)
Low blood phosphate level	Ibland (5–29 %)
Mildly elevated creatine kinase	Ibland (5–29 %)
Organic aciduria	Ibland (5–29 %)
Renal Fanconi syndrome	Ibland (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormally small head	Ibland (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Ibland (5–29 %)
Eye folds	Ibland (5–29 %)
High palate	Ibland (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Ibland (5–29 %)
Open mouth	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormally close eyes	Ibland (5–29 %)
Blue outer white part of eyeball	Ibland (5–29 %)
Cross-eyed	Ibland (5–29 %)
Drooping of both upper eyelids	Ibland (5–29 %)
Outward facing eye ball	Ibland (5–29 %)
Progressive external ophthalmoplegia	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Enuresis	Ibland (5–29 %)
Medullary nephrocalcinosis	Ibland (5–29 %)
Proximal tubulopathy	Ibland (5–29 %)
Stage 3 chronic kidney disease	Ibland (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Club feet	Ibland (5–29 %)
Outward bow-leggedness	Ibland (5–29 %)
Single transverse palmar crease	Ibland (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low number of red blood cells or hemoglobin	Ibland (5–29 %)
Low platelet count	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Constipation	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hearing loss, high-frequency	Ibland (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Short stature	Ofta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till POLRMT och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test