Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το POLRMT

RNA polymerase mitochondrial

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 48 χαρακτηριστικά με το POLRMT, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Global developmental delay	Συχνά (30–79%)
Intellectual disability	Συχνά (30–79%)
Absent speech development	Μερικές φορές (5–29%)
Delayed speech and language development	Μερικές φορές (5–29%)
Elevated brain lactate level by MRS	Μερικές φορές (5–29%)
Mild global developmental delay	Μερικές φορές (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	Μερικές φορές (5–29%)
Severe global developmental delay	Μερικές φορές (5–29%)
Thin corpus callosum	Μερικές φορές (5–29%)
Ventriculomegaly	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low muscle tone	Συχνά (30–79%)
Muscle tissue disease	Συχνά (30–79%)
Hypophosphatemic rickets	Μερικές φορές (5–29%)
Muscle degeneration	Μερικές φορές (5–29%)
Muscle weakness	Μερικές φορές (5–29%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Μερικές φορές (5–29%)
Type 2 muscle fiber predominance	Μερικές φορές (5–29%)

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Elevated blood creatine phosphokinase	Μερικές φορές (5–29%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Μερικές φορές (5–29%)
Low blood magnesium levels	Μερικές φορές (5–29%)
Low blood phosphate level	Μερικές φορές (5–29%)
Mildly elevated creatine kinase	Μερικές φορές (5–29%)
Organic aciduria	Μερικές φορές (5–29%)
Renal Fanconi syndrome	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormally small head	Μερικές φορές (5–29%)
Depressed nasal bridge	Μερικές φορές (5–29%)
Eye folds	Μερικές φορές (5–29%)
High palate	Μερικές φορές (5–29%)
Nasal tip, upturned	Μερικές φορές (5–29%)
Open mouth	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormally close eyes	Μερικές φορές (5–29%)
Blue outer white part of eyeball	Μερικές φορές (5–29%)
Cross-eyed	Μερικές φορές (5–29%)
Drooping of both upper eyelids	Μερικές φορές (5–29%)
Outward facing eye ball	Μερικές φορές (5–29%)
Progressive external ophthalmoplegia	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Enuresis	Μερικές φορές (5–29%)
Medullary nephrocalcinosis	Μερικές φορές (5–29%)
Proximal tubulopathy	Μερικές φορές (5–29%)
Stage 3 chronic kidney disease	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Club feet	Μερικές φορές (5–29%)
Outward bow-leggedness	Μερικές φορές (5–29%)
Single transverse palmar crease	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low number of red blood cells or hemoglobin	Μερικές φορές (5–29%)
Low platelet count	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Constipation	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hearing loss, high-frequency	Μερικές φορές (5–29%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Short stature	Συχνά (30–79%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το POLRMT και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας