Rasgos

Rasgos asociados a POLRMT

RNA polymerase mitochondrial

El Human Phenotype Ontology asocia 48 rasgos a POLRMT, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Global developmental delay	Frecuente (30–79 %)
Intellectual disability	Frecuente (30–79 %)
Absent speech development	A veces (5–29 %)
Delayed speech and language development	A veces (5–29 %)
Elevated brain lactate level by MRS	A veces (5–29 %)
Mild global developmental delay	A veces (5–29 %)
Seizure affecting one half of brain	A veces (5–29 %)
Severe global developmental delay	A veces (5–29 %)
Thin corpus callosum	A veces (5–29 %)
Ventriculomegaly	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Muscle tissue disease	Frecuente (30–79 %)
Hypophosphatemic rickets	A veces (5–29 %)
Muscle degeneration	A veces (5–29 %)
Muscle weakness	A veces (5–29 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	A veces (5–29 %)
Type 2 muscle fiber predominance	A veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Elevated blood creatine phosphokinase	A veces (5–29 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	A veces (5–29 %)
Low blood magnesium levels	A veces (5–29 %)
Low blood phosphate level	A veces (5–29 %)
Mildly elevated creatine kinase	A veces (5–29 %)
Organic aciduria	A veces (5–29 %)
Renal Fanconi syndrome	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally small head	A veces (5–29 %)
Depressed nasal bridge	A veces (5–29 %)
Eye folds	A veces (5–29 %)
High palate	A veces (5–29 %)
Nasal tip, upturned	A veces (5–29 %)
Open mouth	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally close eyes	A veces (5–29 %)
Blue outer white part of eyeball	A veces (5–29 %)
Cross-eyed	A veces (5–29 %)
Drooping of both upper eyelids	A veces (5–29 %)
Outward facing eye ball	A veces (5–29 %)
Progressive external ophthalmoplegia	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Enuresis	A veces (5–29 %)
Medullary nephrocalcinosis	A veces (5–29 %)
Proximal tubulopathy	A veces (5–29 %)
Stage 3 chronic kidney disease	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Club feet	A veces (5–29 %)
Outward bow-leggedness	A veces (5–29 %)
Single transverse palmar crease	A veces (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low number of red blood cells or hemoglobin	A veces (5–29 %)
Low platelet count	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Constipation	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hearing loss, high-frequency	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Short stature	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a POLRMT y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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