Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til POLRMT

RNA polymerase mitochondrial

Human Phenotype Ontology knytter 48 kjennetegn til POLRMT, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Absent speech development	Noen ganger (5–29 %)
Delayed speech and language development	Noen ganger (5–29 %)
Elevated brain lactate level by MRS	Noen ganger (5–29 %)
Mild global developmental delay	Noen ganger (5–29 %)
Seizure affecting one half of brain	Noen ganger (5–29 %)
Severe global developmental delay	Noen ganger (5–29 %)
Thin corpus callosum	Noen ganger (5–29 %)
Ventriculomegaly	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Muscle tissue disease	Ofte (30–79 %)
Hypophosphatemic rickets	Noen ganger (5–29 %)
Muscle degeneration	Noen ganger (5–29 %)
Muscle weakness	Noen ganger (5–29 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Noen ganger (5–29 %)
Type 2 muscle fiber predominance	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated blood creatine phosphokinase	Noen ganger (5–29 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Noen ganger (5–29 %)
Low blood magnesium levels	Noen ganger (5–29 %)
Low blood phosphate level	Noen ganger (5–29 %)
Mildly elevated creatine kinase	Noen ganger (5–29 %)
Organic aciduria	Noen ganger (5–29 %)
Renal Fanconi syndrome	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small head	Noen ganger (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Noen ganger (5–29 %)
Eye folds	Noen ganger (5–29 %)
High palate	Noen ganger (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Noen ganger (5–29 %)
Open mouth	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally close eyes	Noen ganger (5–29 %)
Blue outer white part of eyeball	Noen ganger (5–29 %)
Cross-eyed	Noen ganger (5–29 %)
Drooping of both upper eyelids	Noen ganger (5–29 %)
Outward facing eye ball	Noen ganger (5–29 %)
Progressive external ophthalmoplegia	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Enuresis	Noen ganger (5–29 %)
Medullary nephrocalcinosis	Noen ganger (5–29 %)
Proximal tubulopathy	Noen ganger (5–29 %)
Stage 3 chronic kidney disease	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Club feet	Noen ganger (5–29 %)
Outward bow-leggedness	Noen ganger (5–29 %)
Single transverse palmar crease	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low number of red blood cells or hemoglobin	Noen ganger (5–29 %)
Low platelet count	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Constipation	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hearing loss, high-frequency	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short stature	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til POLRMT og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test