Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan POLRMT

RNA polymerase mitochondrial

De Human Phenotype Ontology koppelt 48 kenmerken aan POLRMT, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Global developmental delayVaak (30–79%)
Intellectual disabilityVaak (30–79%)
Absent speech developmentSoms (5–29%)
Delayed speech and language developmentSoms (5–29%)
Elevated brain lactate level by MRSSoms (5–29%)
Mild global developmental delaySoms (5–29%)
Seizure affecting one half of brainSoms (5–29%)
Severe global developmental delaySoms (5–29%)
Thin corpus callosumSoms (5–29%)
VentriculomegalySoms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low muscle toneVaak (30–79%)
Muscle tissue diseaseVaak (30–79%)
Hypophosphatemic ricketsSoms (5–29%)
Muscle degenerationSoms (5–29%)
Muscle weaknessSoms (5–29%)
Proximal neurogenic muscle weaknessSoms (5–29%)
Type 2 muscle fiber predominanceSoms (5–29%)

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Elevated blood creatine phosphokinaseSoms (5–29%)
Higher than normal levels of lactate in bloodSoms (5–29%)
Low blood magnesium levelsSoms (5–29%)
Low blood phosphate levelSoms (5–29%)
Mildly elevated creatine kinaseSoms (5–29%)
Organic aciduriaSoms (5–29%)
Renal Fanconi syndromeSoms (5–29%)

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormally small headSoms (5–29%)
Depressed nasal bridgeSoms (5–29%)
Eye foldsSoms (5–29%)
High palateSoms (5–29%)
Nasal tip, upturnedSoms (5–29%)
Open mouthSoms (5–29%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormally close eyesSoms (5–29%)
Blue outer white part of eyeballSoms (5–29%)
Cross-eyedSoms (5–29%)
Drooping of both upper eyelidsSoms (5–29%)
Outward facing eye ballSoms (5–29%)
Progressive external ophthalmoplegiaSoms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
EnuresisSoms (5–29%)
Medullary nephrocalcinosisSoms (5–29%)
Proximal tubulopathySoms (5–29%)
Stage 3 chronic kidney diseaseSoms (5–29%)

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Club feetSoms (5–29%)
Outward bow-leggednessSoms (5–29%)
Single transverse palmar creaseSoms (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low number of red blood cells or hemoglobinSoms (5–29%)
Low platelet countSoms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
ConstipationSoms (5–29%)

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Hearing loss, high-frequencySoms (5–29%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Short statureVaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan POLRMT gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen