Caractéristiques

Caractéristiques liées à POLRMT

RNA polymerase mitochondrial

La Human Phenotype Ontology associe 48 caractéristiques à POLRMT, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Global developmental delay	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability	Souvent (30–79 %)
Absent speech development	Parfois (5–29 %)
Delayed speech and language development	Parfois (5–29 %)
Elevated brain lactate level by MRS	Parfois (5–29 %)
Mild global developmental delay	Parfois (5–29 %)
Seizure affecting one half of brain	Parfois (5–29 %)
Severe global developmental delay	Parfois (5–29 %)
Thin corpus callosum	Parfois (5–29 %)
Ventriculomegaly	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone	Souvent (30–79 %)
Muscle tissue disease	Souvent (30–79 %)
Hypophosphatemic rickets	Parfois (5–29 %)
Muscle degeneration	Parfois (5–29 %)
Muscle weakness	Parfois (5–29 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Parfois (5–29 %)
Type 2 muscle fiber predominance	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated blood creatine phosphokinase	Parfois (5–29 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Parfois (5–29 %)
Low blood magnesium levels	Parfois (5–29 %)
Low blood phosphate level	Parfois (5–29 %)
Mildly elevated creatine kinase	Parfois (5–29 %)
Organic aciduria	Parfois (5–29 %)
Renal Fanconi syndrome	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small head	Parfois (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Parfois (5–29 %)
Eye folds	Parfois (5–29 %)
High palate	Parfois (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Parfois (5–29 %)
Open mouth	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally close eyes	Parfois (5–29 %)
Blue outer white part of eyeball	Parfois (5–29 %)
Cross-eyed	Parfois (5–29 %)
Drooping of both upper eyelids	Parfois (5–29 %)
Outward facing eye ball	Parfois (5–29 %)
Progressive external ophthalmoplegia	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Enuresis	Parfois (5–29 %)
Medullary nephrocalcinosis	Parfois (5–29 %)
Proximal tubulopathy	Parfois (5–29 %)
Stage 3 chronic kidney disease	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Club feet	Parfois (5–29 %)
Outward bow-leggedness	Parfois (5–29 %)
Single transverse palmar crease	Parfois (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low number of red blood cells or hemoglobin	Parfois (5–29 %)
Low platelet count	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Constipation	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hearing loss, high-frequency	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short stature	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à POLRMT et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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