Merkmale

Mit POLRMT verknüpfte Merkmale

RNA polymerase mitochondrial

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 48 Merkmale mit POLRMT, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability	Häufig (30–79 %)
Absent speech development	Manchmal (5–29 %)
Delayed speech and language development	Manchmal (5–29 %)
Elevated brain lactate level by MRS	Manchmal (5–29 %)
Mild global developmental delay	Manchmal (5–29 %)
Seizure affecting one half of brain	Manchmal (5–29 %)
Severe global developmental delay	Manchmal (5–29 %)
Thin corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Ventriculomegaly	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Muscle tissue disease	Häufig (30–79 %)
Hypophosphatemic rickets	Manchmal (5–29 %)
Muscle degeneration	Manchmal (5–29 %)
Muscle weakness	Manchmal (5–29 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Manchmal (5–29 %)
Type 2 muscle fiber predominance	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated blood creatine phosphokinase	Manchmal (5–29 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Manchmal (5–29 %)
Low blood magnesium levels	Manchmal (5–29 %)
Low blood phosphate level	Manchmal (5–29 %)
Mildly elevated creatine kinase	Manchmal (5–29 %)
Organic aciduria	Manchmal (5–29 %)
Renal Fanconi syndrome	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Manchmal (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Manchmal (5–29 %)
Eye folds	Manchmal (5–29 %)
High palate	Manchmal (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Manchmal (5–29 %)
Open mouth	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally close eyes	Manchmal (5–29 %)
Blue outer white part of eyeball	Manchmal (5–29 %)
Cross-eyed	Manchmal (5–29 %)
Drooping of both upper eyelids	Manchmal (5–29 %)
Outward facing eye ball	Manchmal (5–29 %)
Progressive external ophthalmoplegia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enuresis	Manchmal (5–29 %)
Medullary nephrocalcinosis	Manchmal (5–29 %)
Proximal tubulopathy	Manchmal (5–29 %)
Stage 3 chronic kidney disease	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Club feet	Manchmal (5–29 %)
Outward bow-leggedness	Manchmal (5–29 %)
Single transverse palmar crease	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low number of red blood cells or hemoglobin	Manchmal (5–29 %)
Low platelet count	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Constipation	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hearing loss, high-frequency	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit POLRMT verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen