Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cechy

Cechy powiązane z POLRMT

RNA polymerase mitochondrial

Human Phenotype Ontology łączy z POLRMT 48 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

CechaJak często występuje
Global developmental delayCzęsto (30–79%)
Intellectual disabilityCzęsto (30–79%)
Absent speech developmentCzasami (5–29%)
Delayed speech and language developmentCzasami (5–29%)
Elevated brain lactate level by MRSCzasami (5–29%)
Mild global developmental delayCzasami (5–29%)
Seizure affecting one half of brainCzasami (5–29%)
Severe global developmental delayCzasami (5–29%)
Thin corpus callosumCzasami (5–29%)
VentriculomegalyCzasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

CechaJak często występuje
Low muscle toneCzęsto (30–79%)
Muscle tissue diseaseCzęsto (30–79%)
Hypophosphatemic ricketsCzasami (5–29%)
Muscle degenerationCzasami (5–29%)
Muscle weaknessCzasami (5–29%)
Proximal neurogenic muscle weaknessCzasami (5–29%)
Type 2 muscle fiber predominanceCzasami (5–29%)

Laboratory abnormality

CechaJak często występuje
Elevated blood creatine phosphokinaseCzasami (5–29%)
Higher than normal levels of lactate in bloodCzasami (5–29%)
Low blood magnesium levelsCzasami (5–29%)
Low blood phosphate levelCzasami (5–29%)
Mildly elevated creatine kinaseCzasami (5–29%)
Organic aciduriaCzasami (5–29%)
Renal Fanconi syndromeCzasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

CechaJak często występuje
Abnormally small headCzasami (5–29%)
Depressed nasal bridgeCzasami (5–29%)
Eye foldsCzasami (5–29%)
High palateCzasami (5–29%)
Nasal tip, upturnedCzasami (5–29%)
Open mouthCzasami (5–29%)

Abnormality of the eye

CechaJak często występuje
Abnormally close eyesCzasami (5–29%)
Blue outer white part of eyeballCzasami (5–29%)
Cross-eyedCzasami (5–29%)
Drooping of both upper eyelidsCzasami (5–29%)
Outward facing eye ballCzasami (5–29%)
Progressive external ophthalmoplegiaCzasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

CechaJak często występuje
EnuresisCzasami (5–29%)
Medullary nephrocalcinosisCzasami (5–29%)
Proximal tubulopathyCzasami (5–29%)
Stage 3 chronic kidney diseaseCzasami (5–29%)

Abnormality of limbs

CechaJak często występuje
Club feetCzasami (5–29%)
Outward bow-leggednessCzasami (5–29%)
Single transverse palmar creaseCzasami (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

CechaJak często występuje
Low number of red blood cells or hemoglobinCzasami (5–29%)
Low platelet countCzasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

CechaJak często występuje
ConstipationCzasami (5–29%)

Abnormality of the ear

CechaJak często występuje
Hearing loss, high-frequencyCzasami (5–29%)

Growth abnormality

CechaJak często występuje
Short statureCzęsto (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z POLRMT i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test