Trăsături

Trăsături asociate cu POLRMT

RNA polymerase mitochondrial

Human Phenotype Ontology asociază 48 trăsături cu POLRMT, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Global developmental delay	Des (30–79%)
Intellectual disability	Des (30–79%)
Absent speech development	Uneori (5–29%)
Delayed speech and language development	Uneori (5–29%)
Elevated brain lactate level by MRS	Uneori (5–29%)
Mild global developmental delay	Uneori (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	Uneori (5–29%)
Severe global developmental delay	Uneori (5–29%)
Thin corpus callosum	Uneori (5–29%)
Ventriculomegaly	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone	Des (30–79%)
Muscle tissue disease	Des (30–79%)
Hypophosphatemic rickets	Uneori (5–29%)
Muscle degeneration	Uneori (5–29%)
Muscle weakness	Uneori (5–29%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Uneori (5–29%)
Type 2 muscle fiber predominance	Uneori (5–29%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Elevated blood creatine phosphokinase	Uneori (5–29%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Uneori (5–29%)
Low blood magnesium levels	Uneori (5–29%)
Low blood phosphate level	Uneori (5–29%)
Mildly elevated creatine kinase	Uneori (5–29%)
Organic aciduria	Uneori (5–29%)
Renal Fanconi syndrome	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Uneori (5–29%)
Depressed nasal bridge	Uneori (5–29%)
Eye folds	Uneori (5–29%)
High palate	Uneori (5–29%)
Nasal tip, upturned	Uneori (5–29%)
Open mouth	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally close eyes	Uneori (5–29%)
Blue outer white part of eyeball	Uneori (5–29%)
Cross-eyed	Uneori (5–29%)
Drooping of both upper eyelids	Uneori (5–29%)
Outward facing eye ball	Uneori (5–29%)
Progressive external ophthalmoplegia	Uneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Enuresis	Uneori (5–29%)
Medullary nephrocalcinosis	Uneori (5–29%)
Proximal tubulopathy	Uneori (5–29%)
Stage 3 chronic kidney disease	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Club feet	Uneori (5–29%)
Outward bow-leggedness	Uneori (5–29%)
Single transverse palmar crease	Uneori (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low number of red blood cells or hemoglobin	Uneori (5–29%)
Low platelet count	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Constipation	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hearing loss, high-frequency	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Short stature	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu POLRMT și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu