Egenskaber

Egenskaber knyttet til POLRMT

RNA polymerase mitochondrial

Human Phenotype Ontology knytter 48 egenskaber til POLRMT, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Absent speech development	Nogle gange (5–29 %)
Delayed speech and language development	Nogle gange (5–29 %)
Elevated brain lactate level by MRS	Nogle gange (5–29 %)
Mild global developmental delay	Nogle gange (5–29 %)
Seizure affecting one half of brain	Nogle gange (5–29 %)
Severe global developmental delay	Nogle gange (5–29 %)
Thin corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Ventriculomegaly	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Muscle tissue disease	Ofte (30–79 %)
Hypophosphatemic rickets	Nogle gange (5–29 %)
Muscle degeneration	Nogle gange (5–29 %)
Muscle weakness	Nogle gange (5–29 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Nogle gange (5–29 %)
Type 2 muscle fiber predominance	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated blood creatine phosphokinase	Nogle gange (5–29 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Nogle gange (5–29 %)
Low blood magnesium levels	Nogle gange (5–29 %)
Low blood phosphate level	Nogle gange (5–29 %)
Mildly elevated creatine kinase	Nogle gange (5–29 %)
Organic aciduria	Nogle gange (5–29 %)
Renal Fanconi syndrome	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Nogle gange (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Nogle gange (5–29 %)
Eye folds	Nogle gange (5–29 %)
High palate	Nogle gange (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Nogle gange (5–29 %)
Open mouth	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally close eyes	Nogle gange (5–29 %)
Blue outer white part of eyeball	Nogle gange (5–29 %)
Cross-eyed	Nogle gange (5–29 %)
Drooping of both upper eyelids	Nogle gange (5–29 %)
Outward facing eye ball	Nogle gange (5–29 %)
Progressive external ophthalmoplegia	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enuresis	Nogle gange (5–29 %)
Medullary nephrocalcinosis	Nogle gange (5–29 %)
Proximal tubulopathy	Nogle gange (5–29 %)
Stage 3 chronic kidney disease	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Club feet	Nogle gange (5–29 %)
Outward bow-leggedness	Nogle gange (5–29 %)
Single transverse palmar crease	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low number of red blood cells or hemoglobin	Nogle gange (5–29 %)
Low platelet count	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Constipation	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hearing loss, high-frequency	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til POLRMT og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test