Ominaisuudet

Geeniin POLRMT yhdistetyt ominaisuudet

RNA polymerase mitochondrial

Human Phenotype Ontology yhdistää POLRMT-geeniin 48 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Global developmental delay	Usein (30–79%)
Intellectual disability	Usein (30–79%)
Absent speech development	Joskus (5–29%)
Delayed speech and language development	Joskus (5–29%)
Elevated brain lactate level by MRS	Joskus (5–29%)
Mild global developmental delay	Joskus (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	Joskus (5–29%)
Severe global developmental delay	Joskus (5–29%)
Thin corpus callosum	Joskus (5–29%)
Ventriculomegaly	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone	Usein (30–79%)
Muscle tissue disease	Usein (30–79%)
Hypophosphatemic rickets	Joskus (5–29%)
Muscle degeneration	Joskus (5–29%)
Muscle weakness	Joskus (5–29%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Joskus (5–29%)
Type 2 muscle fiber predominance	Joskus (5–29%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated blood creatine phosphokinase	Joskus (5–29%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Joskus (5–29%)
Low blood magnesium levels	Joskus (5–29%)
Low blood phosphate level	Joskus (5–29%)
Mildly elevated creatine kinase	Joskus (5–29%)
Organic aciduria	Joskus (5–29%)
Renal Fanconi syndrome	Joskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small head	Joskus (5–29%)
Depressed nasal bridge	Joskus (5–29%)
Eye folds	Joskus (5–29%)
High palate	Joskus (5–29%)
Nasal tip, upturned	Joskus (5–29%)
Open mouth	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally close eyes	Joskus (5–29%)
Blue outer white part of eyeball	Joskus (5–29%)
Cross-eyed	Joskus (5–29%)
Drooping of both upper eyelids	Joskus (5–29%)
Outward facing eye ball	Joskus (5–29%)
Progressive external ophthalmoplegia	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Enuresis	Joskus (5–29%)
Medullary nephrocalcinosis	Joskus (5–29%)
Proximal tubulopathy	Joskus (5–29%)
Stage 3 chronic kidney disease	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Club feet	Joskus (5–29%)
Outward bow-leggedness	Joskus (5–29%)
Single transverse palmar crease	Joskus (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low number of red blood cells or hemoglobin	Joskus (5–29%)
Low platelet count	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Constipation	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hearing loss, high-frequency	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short stature	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: POLRMT-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test