Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga POLRMT seotud tunnused

RNA polymerase mitochondrial

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga POLRMT 48 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Global developmental delaySageli (30–79%)
Intellectual disabilitySageli (30–79%)
Absent speech developmentMõnikord (5–29%)
Delayed speech and language developmentMõnikord (5–29%)
Elevated brain lactate level by MRSMõnikord (5–29%)
Mild global developmental delayMõnikord (5–29%)
Seizure affecting one half of brainMõnikord (5–29%)
Severe global developmental delayMõnikord (5–29%)
Thin corpus callosumMõnikord (5–29%)
VentriculomegalyMõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low muscle toneSageli (30–79%)
Muscle tissue diseaseSageli (30–79%)
Hypophosphatemic ricketsMõnikord (5–29%)
Muscle degenerationMõnikord (5–29%)
Muscle weaknessMõnikord (5–29%)
Proximal neurogenic muscle weaknessMõnikord (5–29%)
Type 2 muscle fiber predominanceMõnikord (5–29%)

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Elevated blood creatine phosphokinaseMõnikord (5–29%)
Higher than normal levels of lactate in bloodMõnikord (5–29%)
Low blood magnesium levelsMõnikord (5–29%)
Low blood phosphate levelMõnikord (5–29%)
Mildly elevated creatine kinaseMõnikord (5–29%)
Organic aciduriaMõnikord (5–29%)
Renal Fanconi syndromeMõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormally small headMõnikord (5–29%)
Depressed nasal bridgeMõnikord (5–29%)
Eye foldsMõnikord (5–29%)
High palateMõnikord (5–29%)
Nasal tip, upturnedMõnikord (5–29%)
Open mouthMõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormally close eyesMõnikord (5–29%)
Blue outer white part of eyeballMõnikord (5–29%)
Cross-eyedMõnikord (5–29%)
Drooping of both upper eyelidsMõnikord (5–29%)
Outward facing eye ballMõnikord (5–29%)
Progressive external ophthalmoplegiaMõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
EnuresisMõnikord (5–29%)
Medullary nephrocalcinosisMõnikord (5–29%)
Proximal tubulopathyMõnikord (5–29%)
Stage 3 chronic kidney diseaseMõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Club feetMõnikord (5–29%)
Outward bow-leggednessMõnikord (5–29%)
Single transverse palmar creaseMõnikord (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low number of red blood cells or hemoglobinMõnikord (5–29%)
Low platelet countMõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
ConstipationMõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Hearing loss, high-frequencyMõnikord (5–29%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Short statureSageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga POLRMT seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test