Özellikler

POLRMT ile ilişkili özellikler

RNA polymerase mitochondrial

Human Phenotype Ontology, POLRMT ile ilişkili 48 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Global developmental delay	Sık (%30–79)
Intellectual disability	Sık (%30–79)
Absent speech development	Bazen (%5–29)
Delayed speech and language development	Bazen (%5–29)
Elevated brain lactate level by MRS	Bazen (%5–29)
Mild global developmental delay	Bazen (%5–29)
Seizure affecting one half of brain	Bazen (%5–29)
Severe global developmental delay	Bazen (%5–29)
Thin corpus callosum	Bazen (%5–29)
Ventriculomegaly	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone	Sık (%30–79)
Muscle tissue disease	Sık (%30–79)
Hypophosphatemic rickets	Bazen (%5–29)
Muscle degeneration	Bazen (%5–29)
Muscle weakness	Bazen (%5–29)
Proximal neurogenic muscle weakness	Bazen (%5–29)
Type 2 muscle fiber predominance	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated blood creatine phosphokinase	Bazen (%5–29)
Higher than normal levels of lactate in blood	Bazen (%5–29)
Low blood magnesium levels	Bazen (%5–29)
Low blood phosphate level	Bazen (%5–29)
Mildly elevated creatine kinase	Bazen (%5–29)
Organic aciduria	Bazen (%5–29)
Renal Fanconi syndrome	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Bazen (%5–29)
Depressed nasal bridge	Bazen (%5–29)
Eye folds	Bazen (%5–29)
High palate	Bazen (%5–29)
Nasal tip, upturned	Bazen (%5–29)
Open mouth	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally close eyes	Bazen (%5–29)
Blue outer white part of eyeball	Bazen (%5–29)
Cross-eyed	Bazen (%5–29)
Drooping of both upper eyelids	Bazen (%5–29)
Outward facing eye ball	Bazen (%5–29)
Progressive external ophthalmoplegia	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Enuresis	Bazen (%5–29)
Medullary nephrocalcinosis	Bazen (%5–29)
Proximal tubulopathy	Bazen (%5–29)
Stage 3 chronic kidney disease	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Club feet	Bazen (%5–29)
Outward bow-leggedness	Bazen (%5–29)
Single transverse palmar crease	Bazen (%5–29)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low number of red blood cells or hemoglobin	Bazen (%5–29)
Low platelet count	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Constipation	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hearing loss, high-frequency	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short stature	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: POLRMT ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al