Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su POLRMT susiję požymiai

RNA polymerase mitochondrial

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 48 požymių su POLRMT, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Global developmental delayDažnai (30–79%)
Intellectual disabilityDažnai (30–79%)
Absent speech developmentKartais (5–29%)
Delayed speech and language developmentKartais (5–29%)
Elevated brain lactate level by MRSKartais (5–29%)
Mild global developmental delayKartais (5–29%)
Seizure affecting one half of brainKartais (5–29%)
Severe global developmental delayKartais (5–29%)
Thin corpus callosumKartais (5–29%)
VentriculomegalyKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low muscle toneDažnai (30–79%)
Muscle tissue diseaseDažnai (30–79%)
Hypophosphatemic ricketsKartais (5–29%)
Muscle degenerationKartais (5–29%)
Muscle weaknessKartais (5–29%)
Proximal neurogenic muscle weaknessKartais (5–29%)
Type 2 muscle fiber predominanceKartais (5–29%)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Elevated blood creatine phosphokinaseKartais (5–29%)
Higher than normal levels of lactate in bloodKartais (5–29%)
Low blood magnesium levelsKartais (5–29%)
Low blood phosphate levelKartais (5–29%)
Mildly elevated creatine kinaseKartais (5–29%)
Organic aciduriaKartais (5–29%)
Renal Fanconi syndromeKartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormally small headKartais (5–29%)
Depressed nasal bridgeKartais (5–29%)
Eye foldsKartais (5–29%)
High palateKartais (5–29%)
Nasal tip, upturnedKartais (5–29%)
Open mouthKartais (5–29%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormally close eyesKartais (5–29%)
Blue outer white part of eyeballKartais (5–29%)
Cross-eyedKartais (5–29%)
Drooping of both upper eyelidsKartais (5–29%)
Outward facing eye ballKartais (5–29%)
Progressive external ophthalmoplegiaKartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
EnuresisKartais (5–29%)
Medullary nephrocalcinosisKartais (5–29%)
Proximal tubulopathyKartais (5–29%)
Stage 3 chronic kidney diseaseKartais (5–29%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Club feetKartais (5–29%)
Outward bow-leggednessKartais (5–29%)
Single transverse palmar creaseKartais (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low number of red blood cells or hemoglobinKartais (5–29%)
Low platelet countKartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
ConstipationKartais (5–29%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Hearing loss, high-frequencyKartais (5–29%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Short statureDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su POLRMT susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test