Características

Características associadas a PAH

phenylalanine hydroxylase

A Human Phenotype Ontology associa 55 características a PAH, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

PAH

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Global developmental delay	Frequente (30–79%)
Intellectual disability	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
More active than typical	Por vezes (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Aggressive behavior	Não registado
Anxiety	Não registado
Attention deficit	Não registado
Depression	Não registado
Increased reflexes	Não registado
Irritability	Não registado
Obsessive compulsive behavior	Não registado
Psychosis	Não registado
Self-mutilation	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal facial shape	Frequente (30–79%)
Abnormally small head	Frequente (30–79%)
High palate	Por vezes (5–29%)
Little lower jaw	Por vezes (5–29%)
Long philtrum	Por vezes (5–29%)
Nasal tip, upturned	Por vezes (5–29%)
Wide nasal bridge	Por vezes (5–29%)
Deviated nasal septum	Raramente (1–4%)
Eye folds	Raramente (1–4%)
Sloping forehead	Raramente (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the heart	Muito frequente (80–99%)
Narrowing of aorta	Frequente (30–79%)
Underdeveloped left heart	Frequente (30–79%)
Double outlet right ventricle	Por vezes (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Por vezes (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated urinary gamma-glutamylphenylalanine level	Sempre
Increased level of hippuric acid in urine	Sempre
Elevated urinary phenylpyruvic acid level	Não registado
Hyperphenylalaninemia	Não registado
Phenylpyruvic acidemia	Não registado
Reduced phenylalanine hydroxylase level	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally close eyes	Raramente (1–4%)
Cross-eyed	Raramente (1–4%)
Drooping of both upper eyelids	Raramente (1–4%)
Blue eyes	Não registado
Clouding of the lens of the eye	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Dry skin	Não registado
Fair hair	Não registado
Fair skin	Não registado
Scleroderma	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Curvature of digit	Raramente (1–4%)
Notched outermost bone of the thumb	Raramente (1–4%)
Short fingers or toes	Raramente (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Raramente (1–4%)
Bladder exstrophy	Raramente (1–4%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Hypoplastic helices	Raramente (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally shaped kidney	Raramente (1–4%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Eczema	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal deposits of calcium in the brain	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Prenatal growth deficiency	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a PAH e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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