Traits

Traits linked to PAH

phenylalanine hydroxylase

The Human Phenotype Ontology links 55 traits to PAH, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Global developmental delay	Sık (%30–79)
Intellectual disability	Sık (%30–79)
Epilepsy	Bazen (%5–29)
More active than typical	Bazen (%5–29)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Bazen (%5–29)
Aggressive behavior	Kaydedilmedi
Anxiety	Kaydedilmedi
Attention deficit	Kaydedilmedi
Depression	Kaydedilmedi
Increased reflexes	Kaydedilmedi
Irritability	Kaydedilmedi
Obsessive compulsive behavior	Kaydedilmedi
Psychosis	Kaydedilmedi
Self-mutilation	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal facial shape	Sık (%30–79)
Abnormally small head	Sık (%30–79)
High palate	Bazen (%5–29)
Little lower jaw	Bazen (%5–29)
Long philtrum	Bazen (%5–29)
Nasal tip, upturned	Bazen (%5–29)
Wide nasal bridge	Bazen (%5–29)
Deviated nasal septum	Seyrek (%1–4)
Eye folds	Seyrek (%1–4)
Sloping forehead	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the heart	Çok sık (%80–99)
Narrowing of aorta	Sık (%30–79)
Underdeveloped left heart	Sık (%30–79)
Double outlet right ventricle	Bazen (%5–29)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Bazen (%5–29)
Tetralogy of Fallot	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated urinary gamma-glutamylphenylalanine level	Her zaman
Increased level of hippuric acid in urine	Her zaman
Elevated urinary phenylpyruvic acid level	Kaydedilmedi
Hyperphenylalaninemia	Kaydedilmedi
Phenylpyruvic acidemia	Kaydedilmedi
Reduced phenylalanine hydroxylase level	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally close eyes	Seyrek (%1–4)
Cross-eyed	Seyrek (%1–4)
Drooping of both upper eyelids	Seyrek (%1–4)
Blue eyes	Kaydedilmedi
Clouding of the lens of the eye	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Dry skin	Kaydedilmedi
Fair hair	Kaydedilmedi
Fair skin	Kaydedilmedi
Scleroderma	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Curvature of digit	Seyrek (%1–4)
Notched outermost bone of the thumb	Seyrek (%1–4)
Short fingers or toes	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the digestive system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Seyrek (%1–4)
Bladder exstrophy	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the ear

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Hypoplastic helices	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally shaped kidney	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the immune system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Eczema	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal deposits of calcium in the brain	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Prenatal growth deficiency	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PAH and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al