Traits

Traits linked to PAH

phenylalanine hydroxylase

The Human Phenotype Ontology links 55 traits to PAH, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Frequenza di osservazione
Global developmental delay	Spesso (30–79%)
Intellectual disability	Spesso (30–79%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
More active than typical	A volte (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	A volte (5–29%)
Aggressive behavior	Non registrato
Anxiety	Non registrato
Attention deficit	Non registrato
Depression	Non registrato
Increased reflexes	Non registrato
Irritability	Non registrato
Obsessive compulsive behavior	Non registrato
Psychosis	Non registrato
Self-mutilation	Non registrato

Abnormality of head or neck

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormal facial shape	Spesso (30–79%)
Abnormally small head	Spesso (30–79%)
High palate	A volte (5–29%)
Little lower jaw	A volte (5–29%)
Long philtrum	A volte (5–29%)
Nasal tip, upturned	A volte (5–29%)
Wide nasal bridge	A volte (5–29%)
Deviated nasal septum	Raramente (1–4%)
Eye folds	Raramente (1–4%)
Sloping forehead	Raramente (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormality of the heart	Molto spesso (80–99%)
Narrowing of aorta	Spesso (30–79%)
Underdeveloped left heart	Spesso (30–79%)
Double outlet right ventricle	A volte (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A volte (5–29%)
Tetralogy of Fallot	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Elevated urinary gamma-glutamylphenylalanine level	Sempre
Increased level of hippuric acid in urine	Sempre
Elevated urinary phenylpyruvic acid level	Non registrato
Hyperphenylalaninemia	Non registrato
Phenylpyruvic acidemia	Non registrato
Reduced phenylalanine hydroxylase level	Non registrato

Abnormality of the eye

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormally close eyes	Raramente (1–4%)
Cross-eyed	Raramente (1–4%)
Drooping of both upper eyelids	Raramente (1–4%)
Blue eyes	Non registrato
Clouding of the lens of the eye	Non registrato

Abnormality of the integument

Trait	Frequenza di osservazione
Dry skin	Non registrato
Fair hair	Non registrato
Fair skin	Non registrato
Scleroderma	Non registrato

Abnormality of limbs

Trait	Frequenza di osservazione
Curvature of digit	Raramente (1–4%)
Notched outermost bone of the thumb	Raramente (1–4%)
Short fingers or toes	Raramente (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Frequenza di osservazione
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Raramente (1–4%)
Bladder exstrophy	Raramente (1–4%)

Abnormality of the ear

Trait	Frequenza di osservazione
Hypoplastic helices	Raramente (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormally shaped kidney	Raramente (1–4%)

Abnormality of the immune system

Trait	Frequenza di osservazione
Eczema	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormal deposits of calcium in the brain	Non registrato

Growth abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Prenatal growth deficiency	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PAH and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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