Caractéristiques

Caractéristiques liées à PAH

phenylalanine hydroxylase

La Human Phenotype Ontology associe 55 caractéristiques à PAH, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

PAH

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Global developmental delay	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Parfois (5–29 %)
More active than typical	Parfois (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Parfois (5–29 %)
Aggressive behavior	Non signalé
Anxiety	Non signalé
Attention deficit	Non signalé
Depression	Non signalé
Increased reflexes	Non signalé
Irritability	Non signalé
Obsessive compulsive behavior	Non signalé
Psychosis	Non signalé
Self-mutilation	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal facial shape	Souvent (30–79 %)
Abnormally small head	Souvent (30–79 %)
High palate	Parfois (5–29 %)
Little lower jaw	Parfois (5–29 %)
Long philtrum	Parfois (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Parfois (5–29 %)
Wide nasal bridge	Parfois (5–29 %)
Deviated nasal septum	Rarement (1–4 %)
Eye folds	Rarement (1–4 %)
Sloping forehead	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the heart	Très souvent (80–99 %)
Narrowing of aorta	Souvent (30–79 %)
Underdeveloped left heart	Souvent (30–79 %)
Double outlet right ventricle	Parfois (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Parfois (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated urinary gamma-glutamylphenylalanine level	Toujours
Increased level of hippuric acid in urine	Toujours
Elevated urinary phenylpyruvic acid level	Non signalé
Hyperphenylalaninemia	Non signalé
Phenylpyruvic acidemia	Non signalé
Reduced phenylalanine hydroxylase level	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally close eyes	Rarement (1–4 %)
Cross-eyed	Rarement (1–4 %)
Drooping of both upper eyelids	Rarement (1–4 %)
Blue eyes	Non signalé
Clouding of the lens of the eye	Non signalé

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Dry skin	Non signalé
Fair hair	Non signalé
Fair skin	Non signalé
Scleroderma	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Curvature of digit	Rarement (1–4 %)
Notched outermost bone of the thumb	Rarement (1–4 %)
Short fingers or toes	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Rarement (1–4 %)
Bladder exstrophy	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hypoplastic helices	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally shaped kidney	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Eczema	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal deposits of calcium in the brain	Non signalé

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Prenatal growth deficiency	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à PAH et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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