Rysy

Rysy spojené s PAH

phenylalanine hydroxylase

Human Phenotype Ontology spojuje s PAH 55 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

PAH

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Global developmental delay	Často (30–79 %)
Intellectual disability	Často (30–79 %)
Epilepsy	Někdy (5–29 %)
More active than typical	Někdy (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Někdy (5–29 %)
Aggressive behavior	Nezaznamenáno
Anxiety	Nezaznamenáno
Attention deficit	Nezaznamenáno
Depression	Nezaznamenáno
Increased reflexes	Nezaznamenáno
Irritability	Nezaznamenáno
Obsessive compulsive behavior	Nezaznamenáno
Psychosis	Nezaznamenáno
Self-mutilation	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal facial shape	Často (30–79 %)
Abnormally small head	Často (30–79 %)
High palate	Někdy (5–29 %)
Little lower jaw	Někdy (5–29 %)
Long philtrum	Někdy (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Někdy (5–29 %)
Wide nasal bridge	Někdy (5–29 %)
Deviated nasal septum	Vzácně (1–4 %)
Eye folds	Vzácně (1–4 %)
Sloping forehead	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the heart	Velmi často (80–99 %)
Narrowing of aorta	Často (30–79 %)
Underdeveloped left heart	Často (30–79 %)
Double outlet right ventricle	Někdy (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Někdy (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated urinary gamma-glutamylphenylalanine level	Vždy
Increased level of hippuric acid in urine	Vždy
Elevated urinary phenylpyruvic acid level	Nezaznamenáno
Hyperphenylalaninemia	Nezaznamenáno
Phenylpyruvic acidemia	Nezaznamenáno
Reduced phenylalanine hydroxylase level	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally close eyes	Vzácně (1–4 %)
Cross-eyed	Vzácně (1–4 %)
Drooping of both upper eyelids	Vzácně (1–4 %)
Blue eyes	Nezaznamenáno
Clouding of the lens of the eye	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Dry skin	Nezaznamenáno
Fair hair	Nezaznamenáno
Fair skin	Nezaznamenáno
Scleroderma	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Curvature of digit	Vzácně (1–4 %)
Notched outermost bone of the thumb	Vzácně (1–4 %)
Short fingers or toes	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Vzácně (1–4 %)
Bladder exstrophy	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Hypoplastic helices	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally shaped kidney	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Eczema	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal deposits of calcium in the brain	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Prenatal growth deficiency	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s PAH a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test