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Rasgos

Rasgos asociados a PAH

phenylalanine hydroxylase

El Human Phenotype Ontology asocia 55 rasgos a PAH, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Global developmental delayFrecuente (30–79 %)
Intellectual disabilityFrecuente (30–79 %)
EpilepsyA veces (5–29 %)
More active than typicalA veces (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumA veces (5–29 %)
Aggressive behaviorNo registrado
AnxietyNo registrado
Attention deficitNo registrado
DepressionNo registrado
Increased reflexesNo registrado
IrritabilityNo registrado
Obsessive compulsive behaviorNo registrado
PsychosisNo registrado
Self-mutilationNo registrado

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormal facial shapeFrecuente (30–79 %)
Abnormally small headFrecuente (30–79 %)
High palateA veces (5–29 %)
Little lower jawA veces (5–29 %)
Long philtrumA veces (5–29 %)
Nasal tip, upturnedA veces (5–29 %)
Wide nasal bridgeA veces (5–29 %)
Deviated nasal septumRaro (1–4 %)
Eye foldsRaro (1–4 %)
Sloping foreheadRaro (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormality of the heartMuy frecuente (80–99 %)
Narrowing of aortaFrecuente (30–79 %)
Underdeveloped left heartFrecuente (30–79 %)
Double outlet right ventricleA veces (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersA veces (5–29 %)
Tetralogy of FallotA veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Elevated urinary gamma-glutamylphenylalanine levelSiempre
Increased level of hippuric acid in urineSiempre
Elevated urinary phenylpyruvic acid levelNo registrado
HyperphenylalaninemiaNo registrado
Phenylpyruvic acidemiaNo registrado
Reduced phenylalanine hydroxylase levelNo registrado

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormally close eyesRaro (1–4 %)
Cross-eyedRaro (1–4 %)
Drooping of both upper eyelidsRaro (1–4 %)
Blue eyesNo registrado
Clouding of the lens of the eyeNo registrado

Abnormality of the integument

RasgoFrecuencia con la que aparece
Dry skinNo registrado
Fair hairNo registrado
Fair skinNo registrado
SclerodermaNo registrado

Abnormality of limbs

RasgoFrecuencia con la que aparece
Curvature of digitRaro (1–4 %)
Notched outermost bone of the thumbRaro (1–4 %)
Short fingers or toesRaro (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Birth defect in which part of esophagus did not developRaro (1–4 %)
Bladder exstrophyRaro (1–4 %)

Abnormality of the ear

RasgoFrecuencia con la que aparece
Hypoplastic helicesRaro (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormally shaped kidneyRaro (1–4 %)

Abnormality of the immune system

RasgoFrecuencia con la que aparece
EczemaNo registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormal deposits of calcium in the brainNo registrado

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Prenatal growth deficiencyFrecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a PAH y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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