Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til PAH

phenylalanine hydroxylase

Human Phenotype Ontology knytter 55 kjennetegn til PAH, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

PAH

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Noen ganger (5–29 %)
More active than typical	Noen ganger (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Noen ganger (5–29 %)
Aggressive behavior	Ikke registrert
Anxiety	Ikke registrert
Attention deficit	Ikke registrert
Depression	Ikke registrert
Increased reflexes	Ikke registrert
Irritability	Ikke registrert
Obsessive compulsive behavior	Ikke registrert
Psychosis	Ikke registrert
Self-mutilation	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal facial shape	Ofte (30–79 %)
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
High palate	Noen ganger (5–29 %)
Little lower jaw	Noen ganger (5–29 %)
Long philtrum	Noen ganger (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Noen ganger (5–29 %)
Wide nasal bridge	Noen ganger (5–29 %)
Deviated nasal septum	Sjelden (1–4%)
Eye folds	Sjelden (1–4%)
Sloping forehead	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the heart	Svært ofte (80–99 %)
Narrowing of aorta	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped left heart	Ofte (30–79 %)
Double outlet right ventricle	Noen ganger (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Noen ganger (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated urinary gamma-glutamylphenylalanine level	Alltid
Increased level of hippuric acid in urine	Alltid
Elevated urinary phenylpyruvic acid level	Ikke registrert
Hyperphenylalaninemia	Ikke registrert
Phenylpyruvic acidemia	Ikke registrert
Reduced phenylalanine hydroxylase level	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally close eyes	Sjelden (1–4%)
Cross-eyed	Sjelden (1–4%)
Drooping of both upper eyelids	Sjelden (1–4%)
Blue eyes	Ikke registrert
Clouding of the lens of the eye	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Dry skin	Ikke registrert
Fair hair	Ikke registrert
Fair skin	Ikke registrert
Scleroderma	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Curvature of digit	Sjelden (1–4%)
Notched outermost bone of the thumb	Sjelden (1–4%)
Short fingers or toes	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Sjelden (1–4%)
Bladder exstrophy	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hypoplastic helices	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally shaped kidney	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Eczema	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal deposits of calcium in the brain	Ikke registrert

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Prenatal growth deficiency	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til PAH og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test