Cechy

Cechy powiązane z PAH

phenylalanine hydroxylase

Human Phenotype Ontology łączy z PAH 55 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

PAH

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Global developmental delay	Często (30–79%)
Intellectual disability	Często (30–79%)
Epilepsy	Czasami (5–29%)
More active than typical	Czasami (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Czasami (5–29%)
Aggressive behavior	Nie odnotowano
Anxiety	Nie odnotowano
Attention deficit	Nie odnotowano
Depression	Nie odnotowano
Increased reflexes	Nie odnotowano
Irritability	Nie odnotowano
Obsessive compulsive behavior	Nie odnotowano
Psychosis	Nie odnotowano
Self-mutilation	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormal facial shape	Często (30–79%)
Abnormally small head	Często (30–79%)
High palate	Czasami (5–29%)
Little lower jaw	Czasami (5–29%)
Long philtrum	Czasami (5–29%)
Nasal tip, upturned	Czasami (5–29%)
Wide nasal bridge	Czasami (5–29%)
Deviated nasal septum	Rzadko (1–4%)
Eye folds	Rzadko (1–4%)
Sloping forehead	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the heart	Bardzo często (80–99%)
Narrowing of aorta	Często (30–79%)
Underdeveloped left heart	Często (30–79%)
Double outlet right ventricle	Czasami (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Czasami (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Elevated urinary gamma-glutamylphenylalanine level	Zawsze
Increased level of hippuric acid in urine	Zawsze
Elevated urinary phenylpyruvic acid level	Nie odnotowano
Hyperphenylalaninemia	Nie odnotowano
Phenylpyruvic acidemia	Nie odnotowano
Reduced phenylalanine hydroxylase level	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Abnormally close eyes	Rzadko (1–4%)
Cross-eyed	Rzadko (1–4%)
Drooping of both upper eyelids	Rzadko (1–4%)
Blue eyes	Nie odnotowano
Clouding of the lens of the eye	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Dry skin	Nie odnotowano
Fair hair	Nie odnotowano
Fair skin	Nie odnotowano
Scleroderma	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Curvature of digit	Rzadko (1–4%)
Notched outermost bone of the thumb	Rzadko (1–4%)
Short fingers or toes	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Rzadko (1–4%)
Bladder exstrophy	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Hypoplastic helices	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Abnormally shaped kidney	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Eczema	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal deposits of calcium in the brain	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Prenatal growth deficiency	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z PAH i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test